L’information génétique de nos cellules est divisée dans des petites unités appelées gènes : ce sont les responsables de toutes nos caractéristiques physiques et du bon fonctionnement de notre corps. Les gènes sont présents en double exemplaire, car nous héritons une copie de chaque parent.

Lorsqu’un gène présente une petite altération (c’est ce qu’on appelle une mutation), il peut ne pas fonctionner correctement et provoquer une maladie génétique ; cependant, la plupart d’entre nous présente plusieurs altérations qui passent inaperçues, sans qu’elles arrivent à provoquer de maladie. C’est ce qu’on appelle être porteur.

Le Test de Compatibilité Génétique (TCG ou Genetic Carrier Screening en anglais) est un test qui analyse les gènes des deux parents pour dépister les possibles altérations ou mutations. Une fois obtenus les résultats, un puissant logiciel informatique croise les informations pour analyser les coïncidences et, en même temps, les incompatibilités.

Tout le monde peut être porteur sain sans présenter de symptôme. Être porteur veut dire que seul l’un des exemplaires d’un gène déterminé présente l’altération. Comme l’autre exemplaire est toujours intact, le gène fonctionne correctement et cela n’a pas d’implications pour la personne porteuse.

Le problème apparaît lorsque les gamètes des deux personnes sont porteurs de la même mutation, car dans ce cas-là il est possible d’avoir des enfants atteints par cette maladie. Lorsque les deux parents sont porteurs, la probabilité à chaque grossesse d’avoir des enfants atteints par la maladie est de 25% (c’est-à-dire, 1 sur 4).

Dans ces cas-là, il est possible de faire une étude génétique sur les embryons (Test Génétique Préimplantatoire pour un criblage d’aneuploïdies, autrement appelé PGT-A), pour déterminer lesquels ne sont pas atteints et les transférer à la patiente.