Quel est le meilleur moment pour faire le test?

Nous avons tous des mutations de nos gènes et le TCG nous permet de savoir si celles-ci peuvent être à l’origine d’une maladie chez nos enfants. Le test est conseillé dans les cas suivants:

• Avant d’entamer un traitement de reproduction assistée: Il permettra de connaître le risque de transmission et d’appliquer le meilleur type de traitement à chaque cas.
• Avant de suivre un traitement basé sur un don d’ovule ou de sperme: Pour pouvoir sélectionner un donneur qui ne soit pas porteur de la même mutation que le conjoint qui apportera les gamètes (ovules ou spermatozoïdes), nous faisons passer ce test à tous nos donneurs.
• Avant une gestation obtenue par des moyens naturels: Pour toutes les femmes qui souhaiteront attendre un enfant et connaître les risques de transmission d’une éventuelle maladie à leur enfant.

Comment se déroule ce test ?

Nous réalisons une analyse à partir de l’ADN obtenu via une prise de sang du père et de la mère. Il faut compter environ un mois pour obtenir les résultats et connaître ainsi les risques pour votre futur enfant d’être atteint de la maladie.

Que se passe-t-il si on découvre l’existence d’une mutation?

Si on découvre une mutation chez l’un des conjoints, il n’y a aucun risque sauf si l’autre conjoint est également porteur d’une mutation sur le même gène. Dans ce cas, le risque de transmettre la maladie à l’enfant qui va naître sera élevé.

Les solutions pour être sûr de concevoir un enfant sain sont alors les suivantes:

• Traitement de fécondation in vitro avec diagnostic génétique préimplantatoire (DPI): Pour la majorité de ces maladies, nous pouvons, grâce à cette technique, déterminer quels sont les embryons affectés et implanter chez la mère les embryons non malades.
• Don de gamètes: avoir recours à un traitement de reproduction assistée avec don de sperme ou d’ovule d’une personne non porteuse de la maladie en question.