Demain aura lieu la Journ\u00e9e mondiale des maladies rares<\/b> et nous souhaitons consacrer ce post \u00e0 tous ceux qui luttent chaque jour pour vivre au mieux avec ces pathologies.<\/p>\n
Les g\u00e8nes nous jouent souvent des tours. Nous constatons chaque ann\u00e9e que des dizaines de parents et de familles sont surpris lorsqu\u2019ils prennent conscience que leur b\u00e9b\u00e9 est n\u00e9 avec une maladie g\u00e9n\u00e9tique<\/b>.<\/p>\n
Au cours des derni\u00e8res ann\u00e9es, des progr\u00e8s fulgurants ont \u00e9t\u00e9 accomplis dans le d\u00e9veloppement des tests g\u00e9n\u00e9tiques. Il est aujourd\u2019hui possible de conna\u00eetre, avant m\u00eame la grossesse, le pourcentage de probabilit\u00e9 que pr\u00e9sente le futur b\u00e9b\u00e9 \u00e0 d\u00e9velopper une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire. Les donn\u00e9es de l\u2019Organisation mondiale de la sant\u00e9 (OMS) montrent que la pr\u00e9valence globale de ces maladies est de 10 sur 1 000 nouveau-n\u00e9s.<\/p>\n
De nos jours, les enfants naissent g\u00e9n\u00e9ralement en bonne sant\u00e9. Cependant, m\u00eame si \u00e0 premi\u00e8re vue il n\u2019y a eu aucun cas de maladie g\u00e9n\u00e9tique dans la famille, laisser le hasard entre les mains de la g\u00e9n\u00e9tique n\u2019est pas si fiable. Il est donc conseill\u00e9 d\u2019effectuer ce genre de test afin de dissiper tous les doutes et de d\u00e9cider d\u2019une grossesse en toute s\u00e9curit\u00e9. En effet, ils pr\u00e9viennent les maladies h\u00e9r\u00e9ditaires et permettent \u00e0 la grossesse d\u2019aboutir \u00e0 la naissance d\u2019un b\u00e9b\u00e9 non porteur de ces maladies.<\/p>\n
Environ 7 000 maladies caus\u00e9es par l\u2019alt\u00e9ration de g\u00e8nes donn\u00e9s sont actuellement connues, et un b\u00e9b\u00e9 sur 100 est atteint de l\u2019une de ces maladies.<\/p>\n
Chaque cellule de notre corps contient notre information g\u00e9n\u00e9tique, notre ADN, organis\u00e9 en unit\u00e9s de base, autrement dit, les g\u00e8nes. Nous poss\u00e9dons deux all\u00e8les de chaque g\u00e8ne, l\u2019un h\u00e9rit\u00e9 de la m\u00e8re et l\u2019autre issu de la g\u00e9n\u00e9tique du p\u00e8re. \u00catre porteur d\u2019une mutation g\u00e9n\u00e9tique signifie que la personne pr\u00e9sente une modification sur l\u2019un des all\u00e8les d\u2019un g\u00e8ne donn\u00e9. Les g\u00e8nes qui ne fonctionnent pas correctement sont ceux qui sont rendus responsables des troubles g\u00e9n\u00e9tiques. Les modifications des g\u00e8nes sont connues sous le nom de mutations, et nous sommes tous porteurs de l\u2019une d\u2019entre elles dans notre ADN, bien que pour la plupart d\u2019entre nous, elle reste totalement inconnue. En ce qui concerne les maladies r\u00e9cessives, les porteurs sont des personnes saines, mais si les deux partenaires pr\u00e9sentent une mutation sur le m\u00eame g\u00e8ne, la probabilit\u00e9 d\u2019avoir un enfant malade est de 25 %.<\/p>\n
Parmi les tests g\u00e9n\u00e9tiques de derni\u00e8re g\u00e9n\u00e9ration, le test de compatibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique TCG 549 <\/b> permet de d\u00e9celer les \u00e9ventuels risques g\u00e9n\u00e9tiques qui \u00e9mergent de l\u2019union entre l\u2019ovule et le spermatozo\u00efde des partenaires, minimisant ainsi la transmission de maladies h\u00e9r\u00e9ditaires aux enfants. Ce test est une valeur s\u00fbre lorsque le couple envisage de fonder une famille. En effet, ses r\u00e9sultats indiquent aux futurs parents s\u2019ils sont porteurs d\u2019une ou de plusieurs mutations g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n
Les maladies g\u00e9n\u00e9tiques ne peuvent pas \u00eatre gu\u00e9ries, mais elles peuvent \u00eatre \u00e9vit\u00e9es. Le TCG 549<\/a> <\/b> analyse les g\u00e8nes du p\u00e8re et de la m\u00e8re afin de d\u00e9tecter plus de 600 mutations g\u00e9n\u00e9tiques, notamment les maladies aussi courantes que la fibrose kystique (1 cas sur 25) ou l\u2019atrophie musculaire spinale (1 cas sur 50).<\/p>\n Le TCG 549 r\u00e9duit consid\u00e9rablement le risque d\u2019avoir des enfants atteints de maladies g\u00e9n\u00e9tiques, passant d\u2019une chance sur 100 \u00e0 plusieurs ordres de grandeur de moins. L\u2019analyse est effectu\u00e9e sur un \u00e9chantillon d\u2019ADN obtenu \u00e0 partir du sang du p\u00e8re et de la m\u00e8re. Apr\u00e8s avoir effectu\u00e9 cette analyse, en cas de mutation, un programme personnalis\u00e9 de planification familiale sera propos\u00e9, tel qu\u2019indiqu\u00e9 ci-dessous, afin que les parents puissent avoir des enfants en bonne sant\u00e9.<\/p>\n Apr\u00e8s avoir effectu\u00e9 le test, lorsque la mutation est rep\u00e9r\u00e9e sur le m\u00eame g\u00e8ne des deux parents, deux options sont possibles pour concevoir un b\u00e9b\u00e9 sain : Lorsque le couple ou la future m\u00e8re c\u00e9libataire ont recours au don d\u2019un ou de deux gam\u00e8tes, qu\u2019il soit m\u00e2le ou femelle, IVI effectue syst\u00e9matiquement une analyse g\u00e9n\u00e9tique du donneur<\/b>. Le risque li\u00e9 aux principales maladies g\u00e9n\u00e9tiques h\u00e9r\u00e9ditaires est ainsi \u00e9cart\u00e9, optimisant les possibilit\u00e9s d\u2019avoir des enfants sains.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Demain aura lieu la Journ\u00e9e mondiale des maladies rares et nous souhaitons consacrer ce post \u00e0 tous ceux qui luttent chaque jour pour vivre au mieux avec ces pathologies. Les g\u00e8nes nous jouent souvent des tours. Nous constatons chaque ann\u00e9e que des dizaines de parents et de familles sont surpris lorsqu\u2019ils prennent conscience que leur… Voir l’article<\/a>","protected":false},"author":1,"featured_media":50026,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[50],"tags":[61],"acf":[],"yoast_head":"\nPourquoi est-il recommand\u00e9 d\u2019effectuer ce test avant la grossesse\u2009?<\/h2>\n
Alors\u2026 Que se passe-t-il si une mutation est rep\u00e9r\u00e9e sur un m\u00eame g\u00e8ne\u2009?<\/h2>\n
\n\u2022 Se soumettre \u00e0 un traitement de f\u00e9condation in vitro avec diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire<\/a>, qui d\u00e9termine si les embryons ont h\u00e9rit\u00e9 des mutations, en transf\u00e9rant dans l\u2019ut\u00e9rus de la m\u00e8re uniquement les embryons non porteurs de la maladie.
\n\u2022 Don de gam\u00e8tes<\/b> : avoir recours \u00e0 un traitement de procr\u00e9ation assist\u00e9e avec du sperme ou un ovule d\u2019un donneur compatible avec la g\u00e9n\u00e9tique de l\u2019un des partenaires.<\/p>\nLes donneurs : une compatibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique garantie<\/h2>\n