{"id":246934,"date":"2020-12-10T16:49:45","date_gmt":"2020-12-10T14:49:45","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/?p=246934"},"modified":"2024-03-18T17:34:45","modified_gmt":"2024-03-18T15:34:45","slug":"test-de-compatibilite-genetique-tcg-quand-le-faire%e2%80%89","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/blog\/test-de-compatibilite-genetique-tcg-quand-le-faire%e2%80%89\/","title":{"rendered":"Test de compatibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique : quand le faire\u2009?"},"content":{"rendered":"

Le test de compatibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique (GeneSeeker)<\/strong> a pour but d\u2019identifier les mutations g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9sentes chez l\u2019homme et la femme projetant de concevoir un enfant. Le patrimoine g\u00e9n\u00e9tique transmissible est sond\u00e9 pour d\u00e9tecter les mutations r\u00e9cessives (potentiellement transmissibles, mais \u00e0 l\u2019origine d\u2019une maladie seulement si les deux parents sont porteurs de la m\u00eame mutation). En comparant les informations de l\u2019homme et de la femme projetant de concevoir un enfant, il est possible de voir si les mutations de chacun d\u2019entre eux sont compatibles ou si elles pr\u00e9sentent au contraire un risque de transmission de maladies g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 l\u2019enfant. Le test de compatibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique pratiqu\u00e9 chez IVI est en mesure de d\u00e9pister un total de 6\u2009600 mutations associ\u00e9es \u00e0 600 maladies g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n

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Une maladie g\u00e9n\u00e9tique r\u00e9cessive, qu\u2019est-ce que c\u2019est\u2009?<\/strong><\/h2>\n

Le corps humain est constitu\u00e9 de cellules contenant notre information g\u00e9n\u00e9tique. Chaque cellule humaine comporte 23 paires de chromosomes comprenant chacune\u00a0un chromosome d\u2019origine paternelle et un chromosome d\u2019origine maternelle. Ces chromosomes sont constitu\u00e9s d\u2019une mol\u00e9cule d\u2019ADN portant des milliers de g\u00e8nes. Chaque g\u00e8ne poss\u00e8de deux all\u00e8les ou copies, l\u2019une d\u2019origine paternelle et l\u2019autre d\u2019origine maternelle. Lorsqu\u2019un g\u00e8ne est alt\u00e9r\u00e9, on parle de mutation g\u00e9n\u00e9tique. Dans la plupart des cas, lorsqu\u2019un g\u00e8ne pr\u00e9sente une petite alt\u00e9ration (c\u2019est ce qu\u2019on appelle une mutation), le g\u00e8ne mut\u00e9 ou alt\u00e9r\u00e9 passe inaper\u00e7u, car il ne provoque pas de maladie. La personne qui porte cette alt\u00e9ration est consid\u00e9r\u00e9e comme porteur sain et n\u2019est pas consciente de cette situation car il n\u2019y a aucun dysfonctionnement pour elle-m\u00eame.<\/p>\n

En pratique, chacun d\u2019entre nous porte entre 5 et 6 alt\u00e9rations g\u00e9n\u00e9tiques sans retentissement sur la sant\u00e9. Ces alt\u00e9rations g\u00e9n\u00e9tiques peuvent \u00eatre transmises de fa\u00e7on h\u00e9r\u00e9ditaire, d\u2019une g\u00e9n\u00e9ration \u00e0 l\u2019autre. Lorsqu\u2019elles se combinent \u00e0 celles du partenaire, elles peuvent \u00eatre \u00e0 l\u2019origine d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique grave.<\/p>\n

Dans le cas d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique r\u00e9cessive, la cause provient d\u2019une mutation sur chaque copie du g\u00e8ne. Pr\u00e9sent d\u00e8s la naissance, ce type de maladie atteint autant les gar\u00e7ons que les filles.<\/p>\n

\u00c0 ce jour, on recense plus de 7\u2009000 maladies rares<\/a> dont 80\u00a0% sont d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique. Un 1% des b\u00e9b\u00e9s est atteint de l\u2019une de ces maladies.<\/p>\n

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Comment se transmet une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire r\u00e9cessive\u2009?<\/strong><\/h2>\n

Lorsque les deux parents sont porteurs de la m\u00eame alt\u00e9ration g\u00e9n\u00e9tique, les probabilit\u00e9s de transmission d\u2019une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire r\u00e9cessive\u00a0<\/strong>sont les suivantes\u00a0:<\/p>\n