{"id":246934,"date":"2020-12-10T16:49:45","date_gmt":"2020-12-10T14:49:45","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/?p=246934"},"modified":"2024-03-18T17:34:45","modified_gmt":"2024-03-18T15:34:45","slug":"test-de-compatibilite-genetique-tcg-quand-le-faire%e2%80%89","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/blog\/test-de-compatibilite-genetique-tcg-quand-le-faire%e2%80%89\/","title":{"rendered":"Test de compatibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique : quand le faire\u2009?"},"content":{"rendered":"
Le test de compatibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique (GeneSeeker)<\/strong> a pour but d\u2019identifier les mutations g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9sentes chez l\u2019homme et la femme projetant de concevoir un enfant. Le patrimoine g\u00e9n\u00e9tique transmissible est sond\u00e9 pour d\u00e9tecter les mutations r\u00e9cessives (potentiellement transmissibles, mais \u00e0 l\u2019origine d\u2019une maladie seulement si les deux parents sont porteurs de la m\u00eame mutation). En comparant les informations de l\u2019homme et de la femme projetant de concevoir un enfant, il est possible de voir si les mutations de chacun d\u2019entre eux sont compatibles ou si elles pr\u00e9sentent au contraire un risque de transmission de maladies g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 l\u2019enfant. Le test de compatibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique pratiqu\u00e9 chez IVI est en mesure de d\u00e9pister un total de 6\u2009600 mutations associ\u00e9es \u00e0 600 maladies g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n <\/p>\n Le corps humain est constitu\u00e9 de cellules contenant notre information g\u00e9n\u00e9tique. Chaque cellule humaine comporte 23 paires de chromosomes comprenant chacune\u00a0un chromosome d\u2019origine paternelle et un chromosome d\u2019origine maternelle. Ces chromosomes sont constitu\u00e9s d\u2019une mol\u00e9cule d\u2019ADN portant des milliers de g\u00e8nes. Chaque g\u00e8ne poss\u00e8de deux all\u00e8les ou copies, l\u2019une d\u2019origine paternelle et l\u2019autre d\u2019origine maternelle. Lorsqu\u2019un g\u00e8ne est alt\u00e9r\u00e9, on parle de mutation g\u00e9n\u00e9tique. Dans la plupart des cas, lorsqu\u2019un g\u00e8ne pr\u00e9sente une petite alt\u00e9ration (c\u2019est ce qu\u2019on appelle une mutation), le g\u00e8ne mut\u00e9 ou alt\u00e9r\u00e9 passe inaper\u00e7u, car il ne provoque pas de maladie. La personne qui porte cette alt\u00e9ration est consid\u00e9r\u00e9e comme porteur sain et n\u2019est pas consciente de cette situation car il n\u2019y a aucun dysfonctionnement pour elle-m\u00eame.<\/p>\n En pratique, chacun d\u2019entre nous porte entre 5 et 6 alt\u00e9rations g\u00e9n\u00e9tiques sans retentissement sur la sant\u00e9. Ces alt\u00e9rations g\u00e9n\u00e9tiques peuvent \u00eatre transmises de fa\u00e7on h\u00e9r\u00e9ditaire, d\u2019une g\u00e9n\u00e9ration \u00e0 l\u2019autre. Lorsqu\u2019elles se combinent \u00e0 celles du partenaire, elles peuvent \u00eatre \u00e0 l\u2019origine d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique grave.<\/p>\n Dans le cas d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique r\u00e9cessive, la cause provient d\u2019une mutation sur chaque copie du g\u00e8ne. Pr\u00e9sent d\u00e8s la naissance, ce type de maladie atteint autant les gar\u00e7ons que les filles.<\/p>\n \u00c0 ce jour, on recense plus de 7\u2009000 maladies rares<\/a> dont 80\u00a0% sont d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique. Un 1% des b\u00e9b\u00e9s est atteint de l\u2019une de ces maladies.<\/p>\n <\/p>\n Lorsque les deux parents sont porteurs de la m\u00eame alt\u00e9ration g\u00e9n\u00e9tique, les probabilit\u00e9s de transmission d\u2019une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire r\u00e9cessive\u00a0<\/strong>sont les suivantes\u00a0:<\/p>\n <\/p>\n Le test de compatibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique<\/a> ou GeneSeeker est un test de compatibilit\u00e9 scientifique<\/strong> mis au point par IVI et pratiqu\u00e9 dans ses cliniques depuis 2014. Il permet d\u2019analyser les g\u00e8nes des deux futurs parents, ou des donneurs de gam\u00e8tes, avant de d\u00e9buter une grossesse afin de d\u00e9pister les \u00e9ventuelles mutations. On est ainsi capable de d\u00e9tecter 6\u2009600 mutations concernant 552 g\u00e8nes \u00e0 l\u2019origine de 600 maladies g\u00e9n\u00e9tiques graves comme la mucoviscidose, l\u2019amyotrophie spinale ou la polykystose r\u00e9nale autosomique r\u00e9cessive. Gr\u00e2ce au test de compatibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique, le risque d\u2019avoir un enfant atteint d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique est r\u00e9duit \u00e0 1 sur 30\u2009000.<\/p>\n <\/p>\n Le test de compatibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique (GeneSeeker) <\/strong>est pr\u00e9conis\u00e9 dans trois situations distinctes\u00a0:<\/p>\n Le test de compatibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique (GeneSeeker) <\/strong>permet d\u2019analyser une grande vari\u00e9t\u00e9 de g\u00e8nes et de mutations impliqu\u00e9s dans des maladies graves comme la mucoviscidose, l\u2019h\u00e9mophilie ou la b\u00eata-thalass\u00e9mie.<\/p>\n Le test de compatibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique repose sur une simple prise de sang. Les r\u00e9sultats sont consultables au bout de 3 \u00e0 4 semaines.<\/p>\n Les patients peuvent effectuer ce pr\u00e9l\u00e8vement sanguin au choix\u00a0:<\/p>\n <\/p>\n Lorsque les gam\u00e8tes des deux parents sont porteurs de la m\u00eame mutation, la probabilit\u00e9 de transmission d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique est de 25\u00a0%. Pour envisager sereinement votre parcours de PMA, nos sp\u00e9cialistes pourront vous proposer deux types de traitement\u00a0:<\/p>\n <\/p>\n Vous d\u00e9sirez obtenir un suppl\u00e9ment d\u2019information sur l\u2019ensemble des tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires et des tests pr\u00e9natals non invasifs<\/a> pratiqu\u00e9s par IVI\u2009? Vous d\u00e9sirez vous informer sur notre programme Perfect Match 360\u00b0<\/a>\u2009? Posez-nous vos questions, nous vous r\u00e9pondrons dans votre langue. Contactez IVI par t\u00e9l\u00e9phone au\u00a008 00 941\u2009042<\/a>\u00a0(num\u00e9ro gratuit depuis la France) ou au\u00a0+34\u2009960\u2009451\u2009185<\/a>. Vous pouvez \u00e9galement solliciter un rendez-vous avec le sp\u00e9cialiste IVI de votre choix en remplissant\u00a0notre formulaire en ligne<\/a>.\u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Le test de compatibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique (GeneSeeker) a pour but d\u2019identifier les mutations g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9sentes chez l\u2019homme et la femme projetant de concevoir un enfant. Le patrimoine g\u00e9n\u00e9tique transmissible est sond\u00e9 pour d\u00e9tecter les mutations r\u00e9cessives (potentiellement transmissibles, mais \u00e0 l\u2019origine d\u2019une maladie seulement si les deux parents sont porteurs de la m\u00eame mutation). En comparant… Voir l’article<\/a>","protected":false},"author":34,"featured_media":246948,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[15],"tags":[167,180],"acf":[],"yoast_head":"\nUne maladie g\u00e9n\u00e9tique r\u00e9cessive, qu\u2019est-ce que c\u2019est\u2009?<\/strong><\/h2>\n
Comment se transmet une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire r\u00e9cessive\u2009?<\/strong><\/h2>\n
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Le test de compatibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique : d\u00e9pister 6\u2009600 mutations associ\u00e9es \u00e0 600 maladies g\u00e9n\u00e9tiques<\/strong><\/h2>\n
Quand faut-il faire un test de compatibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique <\/strong>?<\/strong><\/h2>\n
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\u00a0<\/strong><\/h2>\n
Comment se d\u00e9roule le test de compatibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique ?<\/strong><\/h2>\n
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Les traitements propos\u00e9s par la PMA lorsque le test r\u00e9v\u00e8le que les deux parents sont porteurs de la m\u00eame mutation<\/strong><\/h2>\n
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