{"id":247569,"date":"2021-05-28T14:40:59","date_gmt":"2021-05-28T12:40:59","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/?p=247569"},"modified":"2024-01-31T10:40:52","modified_gmt":"2024-01-31T08:40:52","slug":"maladies-genetiques-recessives","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/blog\/maladies-genetiques-recessives\/","title":{"rendered":"Les maladies g\u00e9n\u00e9tiques r\u00e9cessives sont \u00e0 l\u2019origine d\u2019environ 20 % de la mortalit\u00e9 infantile"},"content":{"rendered":"

Dans les pays d\u00e9velopp\u00e9s, les troubles r\u00e9cessifs sont dans leur ensemble \u00e0 l\u2019origine d’environ 20 % de la mortalit\u00e9 infantile et de 10 % des hospitalisations p\u00e9diatriques. M\u00eame si au niveau individuel, ces troubles sont rares, d\u2019apr\u00e8s l’Organisation mondiale de la sant\u00e9 (OMS),<\/a> au moins un couple sur 100 dans la population g\u00e9n\u00e9rale pr\u00e9sente un risque \u00e9lev\u00e9 d’avoir un enfant atteint de troubles g\u00e9n\u00e9tiques graves.<\/p>\n

De nombreuses maladies graves ont en effet une base g\u00e9n\u00e9tique connue et l\u2019on retrouve dans la plupart des cas des troubles h\u00e9r\u00e9ditaires chez des couples totalement asymptomatiques.<\/p>\n

Dans ce contexte, la recherche en mati\u00e8re de g\u00e9n\u00e9tique reproductive<\/strong> devient essentielle. Ceci est parce l’une des principales pr\u00e9occupations de toute personne qui souhaite fonder une famille est de mettre au monde des enfants en bonne sant\u00e9.<\/p>\n

 <\/p>\n

G\u00e9n\u00e9tique reproductive comme outil de pr\u00e9vention<\/h2>\n

\u00ab Le d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique des femmes et des couples qui souhaitent devenir parents constitue un nouveau progr\u00e8s en termes de concept de planification familiale. Ce que l\u2019on appelle la \u00ab pr\u00e9vention \u00bb dans le cadre d\u2019un d\u00e9sir de grossesse est un outil essentiel. Il fait de la m\u00e9decine pr\u00e9ventive une norme de garantie et de s\u00e9curit\u00e9 dont l\u2019objectif est clairement \u00e9tabli. Il s’agit de donner naissance \u00e0 un enfant en bonne sant\u00e9 \u00bb explique le Dr Josep Pla, chef de l’unit\u00e9 de g\u00e9n\u00e9tique reproductive d’IVI.<\/p>\n

Lorsqu\u2019on parle de \u00ab pr\u00e9vention \u00bb, on parle de tests pr\u00e9alables pour conna\u00eetre le risque ou la pr\u00e9disposition de la descendance \u00e0 souffris de certaines maladies ou troubles.<\/p>\n

\u00ab Ainsi, les tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9conceptionnels<\/a> constituent un outil de pr\u00e9vention. Leur objectif est d’informer les personnes sur le risque de mettre au monde des enfants atteints de troubles autosomiques r\u00e9cessifs et troubles r\u00e9cessifs li\u00e9s \u00e0 l\u2019X. Ils permettent \u00e0 ces personnes de prendre des d\u00e9cisions \u00e9clair\u00e9es au moment de choisir un mode de reproduction. La g\u00e9n\u00e9ralisation des tests g\u00e9n\u00e9tiques avant une grossesse chez les femmes ou les couples qui envisagent de fonder une famille r\u00e9duirait consid\u00e9rablement la pr\u00e9valence de ce type de maladie h\u00e9r\u00e9ditaire \u00bb, ajoute le Dr Pla.<\/p>\n

 <\/p>\n

Troubles h\u00e9r\u00e9ditaires les plus fr\u00e9quents<\/strong><\/h2>\n

Au cours des deux derni\u00e8res d\u00e9cennies, dans le contexte des progr\u00e8s sans pr\u00e9c\u00e9dent r\u00e9alis\u00e9s dans le domaine des technologies g\u00e9nomiques, plus de 1 300 troubles h\u00e9r\u00e9ditaires r\u00e9cessifs ayant un impact l\u00e9ger \u00e0 grave sur la sant\u00e9 et l’esp\u00e9rance de vie, ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s. Parmi les maladies les plus fr\u00e9quentes dans une population – fr\u00e9quence \u00e9lev\u00e9e du nombre de porteurs -, on peut notamment citer :<\/p>\n

–\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 la mucoviscidose (1 personne sur 25 \u00e0 30 en est porteuse) ;<\/p>\n

–\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 l\u2019alpha-thalass\u00e9mie et la b\u00eata-thalass\u00e9mie (1 personne sur 25 \u00e0 30 en est porteuse) ;<\/p>\n

–\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 l\u2019hypoacousie (surdit\u00e9) non syndromique (1 personne sur 30 \u00e0 40 en est porteuse) ;<\/p>\n

–\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 l\u2019amyotrophie spinale (1 personne sur 45 en est porteuse) ;<\/p>\n

–\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 l\u2019hyperplasie cong\u00e9nitale des surr\u00e9nales (1 personne sur 50 en est porteuse).<\/p>\n

Chaque personne est porteuse de 3 \u00e0 5 mutations g\u00e9n\u00e9tiques r\u00e9cessives. Ceci ne signifie pas le d\u00e9veloppement de la maladie. Mais, lors d\u2019une grossesse, si le partenaire est porteur de la m\u00eame alt\u00e9ration g\u00e9n\u00e9tique, le risque de donner naissance \u00e0 un enfant qui souffre de la dite maladie s\u2019\u00e9l\u00e8ve \u00e0 25 %.<\/p>\n

 <\/p>\n

Naissance d\u2019enfants en bonne sant\u00e9<\/strong><\/h2>\n

\u00ab Notre objectif reste la naissance d\u2019enfants en bonne sant\u00e9. <\/strong>Que ce soit chez les femmes et les couples qui doivent passer par un traitement de procr\u00e9ation m\u00e9dicalement assist\u00e9 pour obtenir une grossesse ou chez ceux qui souhaitent, pour leur tranquillit\u00e9, profiter des progr\u00e8s de la science en mati\u00e8re de reproduction avec, en particulier, une \u00e9tude g\u00e9n\u00e9tique. C\u2019est pourquoi, l’IVI pr\u00e9conise de proposer syst\u00e9matiquement des tests de d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique dans les centres de PMA. En fait, il existe des pays o\u00f9 le d\u00e9pistage pr\u00e9conceptionnel des porteurs est prescrit \u00e0 tous les couples souhaitant donner naissance \u00e0 un enfant, \u00e0 travers la m\u00e9decine familiale, comme c’est le cas en Isra\u00ebl, par exemple \u00bb, souligne le Dr Pla.<\/p>\n

Dans ce cadre, IVI met \u00e0 la disposition de ses patientes, voil\u00e0 des ann\u00e9es maintenant, le test dit de compatibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique<\/a>. Celui-ci permet de conna\u00eetre les mutations que pr\u00e9sente chaque individu, ainsi que le risque de transmission \u00e0 sa descendance.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Quel que soit le r\u00e9sultat, notre service de conseil en g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9sentera \u00e0 nos patients les possibilit\u00e9s de reproduction qui leur permettront d\u2019atteindre leur objectif avec les meilleures garanties. Par ailleurs, nous soumettons tous nos donneurs \u00e0 ce test de mani\u00e8re \u00e0 garantir \u00e0 nos patients, qui recourent au don de gam\u00e8tes, la plus grande s\u00e9curit\u00e9 lors de leur d\u00e9marche \u00bb, explique le Dr Pla.<\/p>\n

 <\/p>\n

Nouveaux horizons de la g\u00e9n\u00e9tique reproductive<\/strong><\/h2>\n

Comme l’explique le Dr Pla, l’avenir de la g\u00e9n\u00e9tique en m\u00e9decine de la reproduction repose sur 3 axes.<\/p>\n

En premier lieu, elle continuera \u00e0 se centrer sur l’\u00e9tude de chaque cas \u00e0 travers des tests g\u00e9n\u00e9tiques<\/strong>. Ceux-ci serviront \u00e0 identifier avec pr\u00e9cision le probl\u00e8me qui emp\u00eache d\u2019obtenir une grossesse, afin de pouvoir proposer un traitement personnalis\u00e9 \u00e0 la femme ou au couple.<\/p>\n

D\u2019autre part, un mod\u00e8le solide de m\u00e9decine pr\u00e9ventive va se cr\u00e9er gr\u00e2ce \u00e0 l\u2019augmentation du nombre d’examens disponibles avant une grossesse<\/strong>. Une tendance qui cro\u00eet et contribuera \u00e0 identifier la cause de certaines maladies dont on m\u00e9connaissait l\u2019origine jusque-l\u00e0. Ceci permettra \u00e0 son tour de proposer diff\u00e9rentes possibilit\u00e9s de reproduction.<\/p>\n

Finalement, l’\u00e9dition g\u00e9n\u00e9tique<\/strong> permettra de corriger ou de modifier l’information g\u00e9n\u00e9tique d’un individu. Bien qu\u2019il s\u2019ag\u00eet l\u00e0 d’une technique prometteuse, \u00e0 l\u2019\u00e9tude depuis des ann\u00e9es, elle a \u00e9t\u00e9 frein\u00e9e en partie par des consid\u00e9rations d\u2019ordre juridique et \u00e9thique soulev\u00e9es autour de son principe.<\/p>\n

Dans tout cela, il y a une r\u00e9alit\u00e9 ind\u00e9niable : la g\u00e9n\u00e9tique est l\u00e0 pour rester. Dans ce contexte, un personnage cl\u00e9 a \u00e9merg\u00e9, celui du conseiller en g\u00e9n\u00e9tique<\/strong>. Il permet aux patients de prendre des d\u00e9cisions de mani\u00e8re autonome.<\/p>\n

\u00ab Cette r\u00e9volution ne va pas s’arr\u00eater en si bon chemin. L\u2019augmentation du nombre de tests g\u00e9n\u00e9tiques pratiqu\u00e9s et la r\u00e9duction importante du prix de ces tests vont contribuer \u00e0 l\u2019entretenir. Nous avons du mal \u00e0 imaginer l\u2019\u00e9volution de la PMA sans une forte influence de la g\u00e9n\u00e9tique. Comme IVI l’a fait depuis de nombreuses ann\u00e9es d\u00e9j\u00e0, on observe de plus en plus de conseillers en g\u00e9n\u00e9tique dans les cliniques de PMA pour accompagner les patients et leur apporter ce type d’informations \u00bb, conclut le Dr Pla.<\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Dans les pays d\u00e9velopp\u00e9s, les troubles r\u00e9cessifs sont dans leur ensemble \u00e0 l\u2019origine d’environ 20 % de la mortalit\u00e9 infantile et de 10 % des hospitalisations p\u00e9diatriques. M\u00eame si au niveau individuel, ces troubles sont rares, d\u2019apr\u00e8s l’Organisation mondiale de la sant\u00e9 (OMS), au moins un couple sur 100 dans la population g\u00e9n\u00e9rale pr\u00e9sente un… Voir l’article<\/a>","protected":false},"author":34,"featured_media":247570,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[18,17],"tags":[322,182],"acf":[],"yoast_head":"\nG\u00e9n\u00e9tique reproductive: d\u00e9pistage de maladies recessives<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Les troubles r\u00e9cessifs repr\u00e9sentent 20 % de la mortalit\u00e9 infantile . La g\u00e9n\u00e9tique reproductive apporte des outils de pr\u00e9vention essentiels.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/blog\/maladies-genetiques-recessives\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fr_FR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"G\u00e9n\u00e9tique reproductive: d\u00e9pistage de maladies recessives\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Les troubles r\u00e9cessifs repr\u00e9sentent 20 % de la mortalit\u00e9 infantile . La g\u00e9n\u00e9tique reproductive apporte des outils de pr\u00e9vention essentiels.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/blog\/maladies-genetiques-recessives\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"IVI France\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2021-05-28T12:40:59+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2024-01-31T08:40:52+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/wp-content\/uploads\/sites\/9\/2021\/05\/Genetique-reproductive.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"1400\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"933\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"IVI\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"\u00c9crit par\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"IVI\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Dur\u00e9e de lecture estim\u00e9e\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"5 minutes\" \/>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"G\u00e9n\u00e9tique reproductive: d\u00e9pistage de maladies recessives","description":"Les troubles r\u00e9cessifs repr\u00e9sentent 20 % de la mortalit\u00e9 infantile . La g\u00e9n\u00e9tique reproductive apporte des outils de pr\u00e9vention essentiels.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/blog\/maladies-genetiques-recessives\/","og_locale":"fr_FR","og_type":"article","og_title":"G\u00e9n\u00e9tique reproductive: d\u00e9pistage de maladies recessives","og_description":"Les troubles r\u00e9cessifs repr\u00e9sentent 20 % de la mortalit\u00e9 infantile . La g\u00e9n\u00e9tique reproductive apporte des outils de pr\u00e9vention essentiels.","og_url":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/blog\/maladies-genetiques-recessives\/","og_site_name":"IVI France","article_published_time":"2021-05-28T12:40:59+00:00","article_modified_time":"2024-01-31T08:40:52+00:00","og_image":[{"width":1400,"height":933,"url":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/wp-content\/uploads\/sites\/9\/2021\/05\/Genetique-reproductive.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"IVI","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"\u00c9crit par":"IVI","Dur\u00e9e de lecture estim\u00e9e":"5 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/blog\/maladies-genetiques-recessives\/","url":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/blog\/maladies-genetiques-recessives\/","name":"G\u00e9n\u00e9tique reproductive: d\u00e9pistage de maladies recessives","isPartOf":{"@id":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/#website"},"datePublished":"2021-05-28T12:40:59+00:00","dateModified":"2024-01-31T08:40:52+00:00","author":{"@id":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/#\/schema\/person\/72b10a32a3e07027be61f4f158c9b040"},"description":"Les troubles r\u00e9cessifs repr\u00e9sentent 20 % de la mortalit\u00e9 infantile . La g\u00e9n\u00e9tique reproductive apporte des outils de pr\u00e9vention essentiels.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/blog\/maladies-genetiques-recessives\/#breadcrumb"},"inLanguage":"fr-FR","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/ivi-fertilite.fr\/blog\/maladies-genetiques-recessives\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/blog\/maladies-genetiques-recessives\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Accueil","item":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Les maladies g\u00e9n\u00e9tiques r\u00e9cessives sont \u00e0 l\u2019origine d\u2019environ 20 % de la mortalit\u00e9 infantile"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/#website","url":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/","name":"IVI France","description":"Reproducci\u00f3n asistida - Tratamientos de fertilidad","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/?s={search_term_string}"},"query-input":"required name=search_term_string"}],"inLanguage":"fr-FR"},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/#\/schema\/person\/72b10a32a3e07027be61f4f158c9b040","name":"IVI"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/247569"}],"collection":[{"href":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/34"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=247569"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/247569\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":252441,"href":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/247569\/revisions\/252441"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/247570"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=247569"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=247569"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=247569"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}