{"id":247569,"date":"2021-05-28T14:40:59","date_gmt":"2021-05-28T12:40:59","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/?p=247569"},"modified":"2024-01-31T10:40:52","modified_gmt":"2024-01-31T08:40:52","slug":"maladies-genetiques-recessives","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/blog\/maladies-genetiques-recessives\/","title":{"rendered":"Les maladies g\u00e9n\u00e9tiques r\u00e9cessives sont \u00e0 l\u2019origine d\u2019environ 20 % de la mortalit\u00e9 infantile"},"content":{"rendered":"
Dans les pays d\u00e9velopp\u00e9s, les troubles r\u00e9cessifs sont dans leur ensemble \u00e0 l\u2019origine d’environ 20 % de la mortalit\u00e9 infantile et de 10 % des hospitalisations p\u00e9diatriques. M\u00eame si au niveau individuel, ces troubles sont rares, d\u2019apr\u00e8s l’Organisation mondiale de la sant\u00e9 (OMS),<\/a> au moins un couple sur 100 dans la population g\u00e9n\u00e9rale pr\u00e9sente un risque \u00e9lev\u00e9 d’avoir un enfant atteint de troubles g\u00e9n\u00e9tiques graves.<\/p>\n De nombreuses maladies graves ont en effet une base g\u00e9n\u00e9tique connue et l\u2019on retrouve dans la plupart des cas des troubles h\u00e9r\u00e9ditaires chez des couples totalement asymptomatiques.<\/p>\n Dans ce contexte, la recherche en mati\u00e8re de g\u00e9n\u00e9tique reproductive<\/strong> devient essentielle. Ceci est parce l’une des principales pr\u00e9occupations de toute personne qui souhaite fonder une famille est de mettre au monde des enfants en bonne sant\u00e9.<\/p>\n <\/p>\n \u00ab Le d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique des femmes et des couples qui souhaitent devenir parents constitue un nouveau progr\u00e8s en termes de concept de planification familiale. Ce que l\u2019on appelle la \u00ab pr\u00e9vention \u00bb dans le cadre d\u2019un d\u00e9sir de grossesse est un outil essentiel. Il fait de la m\u00e9decine pr\u00e9ventive une norme de garantie et de s\u00e9curit\u00e9 dont l\u2019objectif est clairement \u00e9tabli. Il s’agit de donner naissance \u00e0 un enfant en bonne sant\u00e9 \u00bb explique le Dr Josep Pla, chef de l’unit\u00e9 de g\u00e9n\u00e9tique reproductive d’IVI.<\/p>\n Lorsqu\u2019on parle de \u00ab pr\u00e9vention \u00bb, on parle de tests pr\u00e9alables pour conna\u00eetre le risque ou la pr\u00e9disposition de la descendance \u00e0 souffris de certaines maladies ou troubles.<\/p>\n \u00ab Ainsi, les tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9conceptionnels<\/a> constituent un outil de pr\u00e9vention. Leur objectif est d’informer les personnes sur le risque de mettre au monde des enfants atteints de troubles autosomiques r\u00e9cessifs et troubles r\u00e9cessifs li\u00e9s \u00e0 l\u2019X. Ils permettent \u00e0 ces personnes de prendre des d\u00e9cisions \u00e9clair\u00e9es au moment de choisir un mode de reproduction. La g\u00e9n\u00e9ralisation des tests g\u00e9n\u00e9tiques avant une grossesse chez les femmes ou les couples qui envisagent de fonder une famille r\u00e9duirait consid\u00e9rablement la pr\u00e9valence de ce type de maladie h\u00e9r\u00e9ditaire \u00bb, ajoute le Dr Pla.<\/p>\n <\/p>\n Au cours des deux derni\u00e8res d\u00e9cennies, dans le contexte des progr\u00e8s sans pr\u00e9c\u00e9dent r\u00e9alis\u00e9s dans le domaine des technologies g\u00e9nomiques, plus de 1 300 troubles h\u00e9r\u00e9ditaires r\u00e9cessifs ayant un impact l\u00e9ger \u00e0 grave sur la sant\u00e9 et l’esp\u00e9rance de vie, ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s. Parmi les maladies les plus fr\u00e9quentes dans une population – fr\u00e9quence \u00e9lev\u00e9e du nombre de porteurs -, on peut notamment citer :<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 la mucoviscidose (1 personne sur 25 \u00e0 30 en est porteuse) ;<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 l\u2019alpha-thalass\u00e9mie et la b\u00eata-thalass\u00e9mie (1 personne sur 25 \u00e0 30 en est porteuse) ;<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 l\u2019hypoacousie (surdit\u00e9) non syndromique (1 personne sur 30 \u00e0 40 en est porteuse) ;<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 l\u2019amyotrophie spinale (1 personne sur 45 en est porteuse) ;<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 l\u2019hyperplasie cong\u00e9nitale des surr\u00e9nales (1 personne sur 50 en est porteuse).<\/p>\n Chaque personne est porteuse de 3 \u00e0 5 mutations g\u00e9n\u00e9tiques r\u00e9cessives. Ceci ne signifie pas le d\u00e9veloppement de la maladie. Mais, lors d\u2019une grossesse, si le partenaire est porteur de la m\u00eame alt\u00e9ration g\u00e9n\u00e9tique, le risque de donner naissance \u00e0 un enfant qui souffre de la dite maladie s\u2019\u00e9l\u00e8ve \u00e0 25 %.<\/p>\n <\/p>\n \u00ab Notre objectif reste la naissance d\u2019enfants en bonne sant\u00e9. <\/strong>Que ce soit chez les femmes et les couples qui doivent passer par un traitement de procr\u00e9ation m\u00e9dicalement assist\u00e9 pour obtenir une grossesse ou chez ceux qui souhaitent, pour leur tranquillit\u00e9, profiter des progr\u00e8s de la science en mati\u00e8re de reproduction avec, en particulier, une \u00e9tude g\u00e9n\u00e9tique. C\u2019est pourquoi, l’IVI pr\u00e9conise de proposer syst\u00e9matiquement des tests de d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique dans les centres de PMA. En fait, il existe des pays o\u00f9 le d\u00e9pistage pr\u00e9conceptionnel des porteurs est prescrit \u00e0 tous les couples souhaitant donner naissance \u00e0 un enfant, \u00e0 travers la m\u00e9decine familiale, comme c’est le cas en Isra\u00ebl, par exemple \u00bb, souligne le Dr Pla.<\/p>\nG\u00e9n\u00e9tique reproductive comme outil de pr\u00e9vention<\/h2>\n
Troubles h\u00e9r\u00e9ditaires les plus fr\u00e9quents<\/strong><\/h2>\n
Naissance d\u2019enfants en bonne sant\u00e9<\/strong><\/h2>\n