{"id":44508,"date":"2018-01-02T15:24:41","date_gmt":"2018-01-02T13:24:41","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/?p=44508"},"modified":"2024-01-23T09:11:52","modified_gmt":"2024-01-23T07:11:52","slug":"dgp-diagnostic-genetique-preimplantatoire","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/blog\/dgp-diagnostic-genetique-preimplantatoire\/","title":{"rendered":"Qu\u2019est-ce que le DGP ou diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire\u00a0?"},"content":{"rendered":"

[vc_row][vc_column][vc_column_text]Le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire<\/strong> (DGP), technique de d\u00e9pistage couramment utilis\u00e9e en PMA<\/strong>, est propos\u00e9 aux couples susceptibles de transmettre une maladie g\u00e9n\u00e9tique d\u2019une particuli\u00e8re gravit\u00e9 \u00e0 l\u2019enfant \u00e0 na\u00eetre. R\u00e9alis\u00e9 sur les embryons obtenus par f\u00e9condation in vitro <\/strong>(FIV)<\/strong> avec micro-injection (ICSI)<\/strong>, le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique intervient avant qu\u2019il ne soit transplant\u00e9 dans l\u2019ut\u00e9rus de la future maman. En \u00e9cartant les alt\u00e9rations g\u00e9n\u00e9tiques et chromosomiques embryonnaires, il est possible d\u2019\u00e9viter d\u2019avoir recours au diagnostic pr\u00e9natal et d\u2019assurer ainsi une grossesse plus sereine avec la certitude de voir cro\u00eetre un enfant exempt de malades h\u00e9r\u00e9ditaires.<\/p>\n

Autoris\u00e9 en France depuis 1999, le DGP est rigoureusement encadr\u00e9 par la loi de bio\u00e9thique du 6\u00a0ao\u00fbt 2004 modifi\u00e9e le 7\u00a0juillet 2011. En Espagne, c\u2019est la loi 14\/2006 qui r\u00e9glemente la pratique du diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire<\/strong> en cas de maladies h\u00e9r\u00e9ditaires graves, d\u2019apparition pr\u00e9coce et non susceptible de traitement curatif postnatal. La r\u00e9glementation espagnole se distingue de la loi fran\u00e7aise en disposant que l\u2019anomalie responsable de la maladie g\u00e9n\u00e9tique peut ne pas avoir \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9e au pr\u00e9alable chez l\u2019un des parents.<\/p>\n

Quelles sont les diff\u00e9rentes \u00e9tapes du DGP\u00a0? \u00c0 qui s\u2019adresse cette technique\u00a0? Quelles maladies cible-t-elle\u00a0? Voici quelques r\u00e9ponses concr\u00e8tes au sujet du diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire<\/strong>.<\/p>\n

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Obtenir des embryons avant le\u00a0diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire (DGP)<\/strong><\/h2>\n

\u00c9tape cruciale de PMA, le\u00a0diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire (DGP) <\/strong>consiste \u00e0 analyser les pr\u00e9-embryons via une biopsie en laboratoire apr\u00e8s la f\u00e9condation in vitro pour pouvoir diff\u00e9rencier les \u00e9l\u00e9ments sains des autres avant leur implantation dans l\u2019ut\u00e9rus de la m\u00e8re. Il intervient lors d\u2019un cycle de <\/strong>f\u00e9condation in vitro<\/strong> d\u00e9marrant classiquement par une stimulation ovarienne afin d\u2019obtenir une quantit\u00e9 suffisante d\u2019ovocytes \u00e0 ponctionner, puis \u00e0 mettre en contact avec le spermatozo\u00efde du futur papa ou d\u2019un donneur. <\/strong>Les pr\u00e9-embryons doivent \u00eatre produits \u00ab\u00a0in vitro\u00a0\u00bb avec des techniques de procr\u00e9ation assist\u00e9e, m\u00eame si le couple ne souffre d\u2019aucun probl\u00e8me de fertilit\u00e9. Dans ce cas de figure particulier, la f\u00e9condation in vitro (FIV)<\/strong><\/a> avec ICSI<\/strong> (Intra Cytoplasmic Sperm Injection<\/em>)<\/a> est la technique privil\u00e9gi\u00e9e. Cette m\u00e9thode sp\u00e9cifique de PMA<\/strong> consistant \u00e0 introduire un spermatozo\u00efde dans l\u2019ovocyte est r\u00e9alis\u00e9e sous microscope afin de maximiser les chances de f\u00e9condation.<\/p>\n

Durant cette phase pr\u00e9alable, les parents se soumettent \u00e0 des tests de caract\u00e9risation g\u00e9n\u00e9tique afin d\u2019obtenir un maximum d\u2019informations avant de proc\u00e9der au\u00a0DGP.<\/p>\n

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Biopsie embryonnaire et diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire<\/strong><\/h2>\n

Avant de poursuivre, le biologiste proc\u00e8de \u00e0 l\u2019examen des pr\u00e9-embryons pour d\u00e9terminer lesquels b\u00e9n\u00e9ficieront d\u2019une biopsie. Pratiqu\u00e9e le troisi\u00e8me jour apr\u00e8s la f\u00e9condation, la biopsie pr\u00e9-embryonnaire ne se concentre que sur les \u00e9l\u00e9ments bien d\u00e9velopp\u00e9s, c\u2019est-\u00e0-dire comportant 6 \u00e0 8 cellules. C\u2019est alors que les sp\u00e9cialistes pr\u00e9l\u00e8vent une ou deux cellules sans en alt\u00e9rer le d\u00e9veloppement. Les pr\u00e9-embryons sont ensuite remis en culture dans l\u2019incubateur jusqu\u2019\u00e0 l\u2019obtention des r\u00e9sultats du diagnostic. Le diagnostic reposant sur l\u2019utilisation de techniques complexes vise \u00e0 d\u00e9pister les anomalies g\u00e9n\u00e9tiques sur les cellules pr\u00e9lev\u00e9es. \u00c0 l\u2019issue du protocole, l\u2019\u00e9quipe m\u00e9dicale et les futurs parents ont toutes les donn\u00e9es en main pour choisir les embryons indemnes qui seront implant\u00e9s (les embryons surnum\u00e9raires pouvant \u00eatre congel\u00e9s en vue d\u2019un transfert ult\u00e9rieur).<\/p>\n

Le transfert embryonnaire apr\u00e8s le<\/strong> DGP<\/strong><\/h2>\n

Selon les r\u00e9sultats du diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire<\/strong>, il peut \u00eatre possible de proc\u00e9der au transfert d\u2019embryon. Cette technique de procr\u00e9ation assist\u00e9e<\/strong> consiste \u00e0 d\u00e9poser l\u2019embryon dans l\u2019ut\u00e9rus de la future maman. Simple et indolore, r\u00e9alis\u00e9 g\u00e9n\u00e9ralement sous contr\u00f4le \u00e9chographique, l\u2019implantation embryonnaire ne n\u00e9cessite ni anesth\u00e9sie ni hospitalisation. Autorisant, de fait, une reprise des activit\u00e9s quotidiennes sans d\u00e9lai de convalescence.<\/p>\n

Quelles maladies sont cibl\u00e9es par le DGP\u00a0?<\/strong><\/h2>\n

Syndrome de Down ou trisomie 21, mucoviscidose ou fibrose kystique, myopathie de Duchenne (d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence musculaire\u00a0progressive), h\u00e9mophilie (anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine), dystrophie myotonique de Steinert (trouble s\u00e9v\u00e8re des muscles), syndrome de l\u2019X fragile (retard mental chez les gar\u00e7ons), chor\u00e9e de Huntington (trouble moteur), d\u00e9s\u00e9quilibres chromosomiques li\u00e9s aux translocations\u2026 Telles sont les anomalies g\u00e9n\u00e9tiques les plus fr\u00e9quemment recherch\u00e9es.<\/p>\n

FISH et arrays de CGH\u00a0: les diff\u00e9rentes techniques de<\/strong> DGP<\/strong><\/h2>\n

Pour \u00e9tudier les anomalies chromosomiques num\u00e9riques, les \u00e9quipes m\u00e9dicales peuvent avoir recours \u00e0 deux techniques\u00a0: FISH (hybridation fluorescente in situ) et arrays de CGH. Gr\u00e2ce \u00e0 l\u2019\u00e9tude des alt\u00e9rations chromosomiques via ces deux techniques, pr\u00e8s de 50\u00a0% des embryons transf\u00e9r\u00e9s ont abouti \u00e0 une grossesse.<\/p>\n

FISH<\/strong><\/h2>\n

Pr\u00e9alable au traitement de procr\u00e9ation assist\u00e9e, l\u2019\u00e9tude de FISH (hybridation fluorescente in situ) permet d\u2019\u00e9valuer la pr\u00e9sence d\u2019anomalies chromosomiques dans les spermatozo\u00efdes. Cela permet d\u2019estimer le risque de transmission de ces anomalies \u00e0 l\u2019enfant \u00e0 venir. Destin\u00e9e aux patients pr\u00e9sentant un risque majeur d\u2019alt\u00e9rations chromosomiques, cette m\u00e9thode peur \u00eatre conseill\u00e9e dans les cas de fausses couches r\u00e9p\u00e9t\u00e9es ou d\u2019\u00e9checs en raison d\u2019une anomalie paternelle. L\u2019attention est ici port\u00e9e sur les chromosomes 13, 18 et 21, X et Y, responsables en cas d\u2019anomalies de fausses couches ou de naissance de nouveau-n\u00e9s vivants, mais atteints de maladies chromosomiques.<\/p>\n

Arrays de CGH<\/strong><\/h2>\n

Le DGP\u00a0avec arrays de CGH permet quant \u00e0 lui de v\u00e9rifier les 23 paires de chromosomes afin d\u2019\u00e9carter les aneuplo\u00efdies avant implantation. Alt\u00e9rations de la dotation chromosomique, les aneuplo\u00efdies peuvent \u00eatre \u00e0 l\u2019origine d\u2019\u00e9checs lors de traitements de procr\u00e9ation assist\u00e9e, de fausses couches spontan\u00e9es et d\u2019anomalies chromosomiques chez le nouveau-n\u00e9. Le DGP\u00a0avec arrays de CGH permet de distinguer les embryons sains et ceux qui ne le sont pas. Il est pr\u00e9conis\u00e9 dans les situations de fausses couches r\u00e9cidivantes, en pr\u00e9sence de risque de transmission d\u2019anomalie chromosomique ou en cas de grossesse apr\u00e8s 40 ans avec utilisation de ses propres ovocytes.<\/p>\n

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\u00c0 qui s\u2019adresse le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire (DGP)<\/a>\u00a0?<\/strong><\/h2>\n

Le<\/strong> diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire <\/strong>peut \u00eatre propos\u00e9 aux couples pr\u00e9sentant un risque particuli\u00e8rement grave de transmission d\u2019alt\u00e9rations chromosomiques ou de maladies monog\u00e9niques. Le DGP peut aussi trouver son indication en pr\u00e9sence de<\/strong> fausses couches r\u00e9p\u00e9t\u00e9es, d\u2019\u00e9checs d\u2019implantation apr\u00e8s plusieurs tentatives de FIV, d\u2019alt\u00e9rations de la m\u00e9iose des spermatozo\u00efdes ou en cas de d\u00e9sir de grossesse tardive. Gr\u00e2ce au DGP, IVI\u00a0est parvenu \u00e0 une premi\u00e8re mondiale en 2006, en aidant un couple porteur de lymphohistiocytose \u00e0 donner naissance \u00e0 un b\u00e9b\u00e9 sain et bien portant.<\/p>\n

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