{"id":51100,"date":"2019-10-11T11:52:43","date_gmt":"2019-10-11T09:52:43","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/?p=51100"},"modified":"2024-03-18T17:59:49","modified_gmt":"2024-03-18T15:59:49","slug":"syndrome-x-fragile","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/blog\/syndrome-x-fragile\/","title":{"rendered":"Qu\u2019est-ce que le syndrome de l\u2019X fragile? Comment le PGT peut-il vous aider \u00e0 le d\u00e9tecter?"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\">Le <strong>syndrome de l\u2019X fragile<\/strong> d\u00e9signe une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare li\u00e9e \u00e0 une anomalie du chromosome X, et plus particuli\u00e8rement \u00e0 une partie de l\u2019ADN du g\u00e8ne FMR1 (Fragile X Mental Retardation). Cette anomalie, qui se transmet de g\u00e9n\u00e9ration en g\u00e9n\u00e9ration, est responsable de retard mental avec troubles du langage, du comportement et de la coordination motrice.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Dans les faits, le <strong>syndrome de l\u2019X fragile <\/strong>touche un gar\u00e7on sur 5\u2009000 et une fille sur 9\u2009000.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Lors d\u2019un traitement de procr\u00e9ation m\u00e9dicalement assist\u00e9e (PMA), tout est mis en \u0153uvre pour essayer d\u2019\u00e9viter la transmission de cette alt\u00e9ration de l\u2019ADN. Gr\u00e2ce \u00e0 la technique du PGT (test g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire) permettant l\u2019analyse des embryons avant l\u2019implantation, il est possible de d\u00e9tecter et pr\u00e9venir la transmission de cette <strong>maladie h\u00e9r\u00e9ditaire<\/strong> \u00e0 la future g\u00e9n\u00e9ration.<\/p>\n<h2 style=\"text-align: justify;\"><strong>Le syndrome de l\u2019X fragile, qu\u2019est-ce que c\u2019est\u2009?<\/strong><\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>\u00a0<\/strong>Deuxi\u00e8me cause de d\u00e9ficit intellectuel apr\u00e8s la trisomie 21, le <strong>syndrome de l\u2019X fragile<\/strong> est, par d\u00e9finition, le premier motif de retard mental h\u00e9r\u00e9ditaire. Cette affection due \u00e0 une anomalie du chromosome X touche un gar\u00e7on sur 5\u2009000 et une fille sur 9\u2009000.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Pour comprendre le m\u00e9canisme de cette grave maladie g\u00e9n\u00e9tique, faisons un retour sur la structure et le fonctionnement de la cellule humaine.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Une cellule humaine diplo\u00efde (consid\u00e9r\u00e9e comme normale) contient 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes) num\u00e9rot\u00e9es de 1 \u00e0 22 pour les paires d\u2019autosomes (communes aux deux sexes), alors que la 23e paire (appel\u00e9e gonosome), correspondant aux chromosomes sexuels, est d\u00e9sign\u00e9e par les lettres X ou Y. Chez la femme, on trouve deux chromosomes X (46 XX) tandis que chez l\u2019homme, on trouve un chromosome X et un chromosome Y (46 XY).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Lorsque l\u2019on analyse certaines maladies g\u00e9n\u00e9tiques, on observe des aberrations chromosomiques qui se traduisent par\u00a0:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>une aneuplo\u00efdie (nombre anormal de chromosomes), comme la pr\u00e9sence d\u2019un chromosome\u00a021 surnum\u00e9raire (trisomie 21), de trois chromosomes sexuels (syndrome de Klinefelter) ou d\u2019un seul chromosome X (syndrome de Turner)\u2009;<\/li>\n<li>une anomalie chromosomique de structure (chromosomes remani\u00e9s), cons\u00e9quence de cassures chromosomiques suivies par un ou plusieurs recollements erron\u00e9s.<\/li>\n<li>Alt\u00e9rations g\u00e9n\u00e9tiques ou maladies monog\u00e9niques, associ\u00e9es \u00e0 la pr\u00e9sence d&rsquo;un ou de plusieurs variants g\u00e9n\u00e9tiques d&rsquo;un seul g\u00e8ne. Le <strong>syndrome de l\u2019X fragile <\/strong>se situe dans cette cat\u00e9gorie.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>\u00a0<\/strong><strong>Dans le cas particulier du <\/strong><strong>syndrome de l\u2019X fragile<\/strong>, c\u2019est la mutation du g\u00e8ne FMR1, situ\u00e9 sur le chromosome X, qui est en cause. Cette mutation g\u00e9n\u00e9tique est transmise lors de la conception. On le sait, chaque parent transmet un de ses chromosomes sexuels. Le p\u00e8re transmet un chromosome X ou un chromosome Y. La m\u00e8re transmet invariablement un chromosome X. Si le p\u00e8re est porteur d\u2019une pr\u00e9mutation (phase pr\u00e9c\u00e9dant la mutation avec peu de sympt\u00f4mes ou aucun) du g\u00e8ne FMR1, il transmettra cette anomalie seulement pour le chromosome X aux filles. Si la m\u00e8re est porteuse d\u2019une pr\u00e9mutation du g\u00e8ne FMR1, deux situations peuvent se pr\u00e9senter\u00a0:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>transmission de chromosome X normal, l\u2019enfant (fille ou gar\u00e7on) est sain\u2009;<\/li>\n<li>transmission de chromosome X alt\u00e9r\u00e9, l\u2019enfant (fille ou gar\u00e7on) est \u00e0 son tour porteur de la pr\u00e9mutation ou de la mutation compl\u00e8te du g\u00e8ne.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">On voit ici que le chromosome X alt\u00e9r\u00e9 peut \u00eatre transmis sur plusieurs g\u00e9n\u00e9rations avant d\u2019atteindre le stade de mutation compl\u00e8te. En phase de pr\u00e9mutation, il est possible que l\u2019anomalie reste silencieuse et qu\u2019aucun sympt\u00f4me ne se manifeste. Ceci explique que le syndrome de l\u2019X fragile passe souvent inaper\u00e7u avant de se d\u00e9clarer. Pour \u00e9carter ce risque, les sp\u00e9cialistes de la procr\u00e9ation disposent d\u2019un ensemble de techniques de d\u00e9pistage d\u00e9sign\u00e9es sous le terme de <a href=\"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/blog\/tests-genetiques-augmenter-chances-grossesse\/\">test g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire<\/a> ou PGT (ex-DGP ou <a href=\"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/blog\/dgp-diagnostic-genetique-preimplantatoire\/\">diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire<\/a>).<\/p>\n<h2 style=\"text-align: justify;\"><strong>Utiliser le PGT pour d\u00e9tecter le <\/strong><strong>syndrome de l\u2019X fragile<\/strong><\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>\u00a0<\/strong>Lors d\u2019un traitement de PMA, le sp\u00e9cialiste pourra prescrire probablement\u00a0un test g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire (PGT) regroupant trois types d\u2019analyses sp\u00e9cifiques permettant l\u2019analyse des chromosomes. Il s\u2019agit de\u00a0:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><strong>PGT-A (test g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire pour l\u2019analyse d\u2019aneuplo\u00efdies)<\/strong> permettant de d\u00e9tecter des anomalies num\u00e9riques chromosomiques (syndrome de Down, trisomie 18, trisomie\u00a013\u2026)\u2009;<\/li>\n<li><strong>PGT-SR (test g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire pour des maladies li\u00e9es \u00e0 la structure)<\/strong> permettant de d\u00e9pister les anomalies li\u00e9es \u00e0 la structure des chromosomes provoquant plusieurs types d\u2019alt\u00e9rations de structure tels que translocations, d\u00e9l\u00e9tions, duplications, anneaux ou inversions\u2009;<\/li>\n<li><strong>PGT-M (test g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire pour maladies monog\u00e9niques) <\/strong>permettant de d\u00e9tecter les maladies monosomiques ou maladies h\u00e9r\u00e9ditaires mend\u00e9liennes, class\u00e9es en maladies autosomiques r\u00e9cessives, maladies autosomiques dominantes et maladies li\u00e9es au chromosome X.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Gr\u00e2ce au test g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire pour maladies monog\u00e9niques (PGT-M), il est possible de d\u00e9tecter les embryons potentiellement touch\u00e9s par le <strong>syndrome de l\u2019X fragile.<\/strong> Mis en \u0153uvre lors d\u2019une f\u00e9condation in vitro (FIV), ce test intervient avant <a href=\"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/blog\/comment-preparer-pour-transfert-dembryon\/\">l\u2019implantation de l\u2019embryon<\/a> dans l\u2019ut\u00e9rus maternel. Concr\u00e8tement, la FIV d\u00e9bute avec une s\u00e9rie d\u2019injection d\u2019hormones pour stimuler la production ovarienne. Lorsque les follicules atteignent leur maturit\u00e9, ils sont ponctionn\u00e9s en vue d\u2019une f\u00e9condation en laboratoire. La f\u00e9condation peut \u00eatre r\u00e9alis\u00e9e de fa\u00e7on conventionnelle ou \u00e0 l\u2019aide de la <a href=\"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/traitements-procreation-assistee\/icsi\/\">technique de l\u2019ICSI<\/a> (un seul spermatozo\u00efde inject\u00e9 au c\u0153ur de l\u2019ovule).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Les embryons obtenus lors de la f\u00e9condation sont mis en culture, observ\u00e9s et class\u00e9s selon leur morphologie ainsi que leur capacit\u00e9 de division. Au stade de blastocyste, les embryons subissent une biopsie consistant \u00e0 pr\u00e9lever des cellules sans alt\u00e9rer leur \u00e9volution. C\u2019est lors de cette phase que sera pratiqu\u00e9 le PGT. En attendant les r\u00e9sultats, les embryons sont vitrifi\u00e9s. En fonction de ce que r\u00e9v\u00e8le le test g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire, les embryologistes sont d\u00e9sormais en mesure d\u2019\u00e9carter les embryons pr\u00e9sentant une alt\u00e9ration chromosomique ou g\u00e9netique genetica pour ne conserver que les embryons sains. Le transfert embryonnaire peut alors \u00eatre programm\u00e9. \u00c0 terme, les <a href=\"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/notes\/la-vitrification-dembryons-permet-doptimiser-les-traitements-de-fecondation-in-vitro\/\">embryons sains en surnombre sont cryoconserv\u00e9s<\/a> en vue d\u2019une implantation ult\u00e9rieure.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vous souhaitez obtenir un compl\u00e9ment d\u2019information sur les protocoles mis en place dans les centres IVI, en cas de suspicion de maladie g\u00e9n\u00e9tique h\u00e9r\u00e9ditaire\u2009? Vous d\u00e9sirez en apprendre davantage sur les techniques du PGT\u00a0ou sur la <a href=\"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/traitements-procreation-assistee\/fiv-genetic\/\">FIV Genetic (FIV + PGT-A)<\/a>\u2009? N\u2019h\u00e9sitez pas \u00e0 nous contacter au 08 00 941\u2009042 (num\u00e9ro gratuit depuis la France) ou au +34\u2009960\u2009451\u2009185. Vous pouvez \u00e9galement entrer en contact avec nos \u00e9quipes en remplissant\u00a0<a href=\"https:\/\/ivi-fertilite.fr\/prendre-rv\/\">notre formulaire <\/a>en ligne.\u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Le syndrome de l\u2019X fragile d\u00e9signe une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare li\u00e9e \u00e0 une anomalie du chromosome X, et plus particuli\u00e8rement \u00e0 une partie de l\u2019ADN du g\u00e8ne FMR1 (Fragile X Mental Retardation). 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