Le 2 avril a lieu la Journée Mondiale de la Sensibilisation à l’Autisme, qui vise à donner visibilité à ce trouble. En France, environ 700 000 personnes sont atteintes d’un trouble du spectre autistique (TSA) dont 60 000 personnes autistes, d’après les données de l’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale. 8 000 enfants autistes naissent chaque année, ce qui représente 1 personne sur 100. Bien que des améliorations du diagnostic et une prise de conscience accrue puissent expliquer une partie de ce changement, de nombreux chercheurs attribuent l’augmentation au cours des deux dernières décennies à des facteurs moléculaires et à des influences environnementales.

La Fondation IVI avec l’Université de Valence et l’Université de Washington a mené une étude qui peut contribuer à la détection précoce du TSA, montrant comment des biomarqueurs épigénétiques identifiés dans le sperme humain pourraient indiquer la prédisposition d’un homme à concevoir des enfants autistes. Ceci est énormément remarquable, car le TSA concerne beaucoup de familles et a des conséquences émotionnelles, psychologiques et même économiques.

Biomarqueurs épigénétiques dans le sperme

L’étude intitulée « Sperm DNA Methylation Epimutation Biomarker for Paternal Offspring Autism Susceptibility », a été récemment publiée dans la revue Clinical Epigenetics. Les chercheurs ont identifié un ensemble de biomarqueurs spécifiques dans les supposées « régions de méthylation de l’ADN » – une altération chimique qui se produit lorsqu’un groupe méthyle se fixe à un brin d’ADN et peut activer ou désactiver des gènes. Ces biomarqueurs étaient présents dans des échantillons de sperme d’hommes dont les enfants avaient un spectre autistique, différents de ceux des hommes qui ont conçu des enfants sans TSA.

Le Dr. Nicolás Garrido, directeur de la Fondation IVI et auteur de l’étude, explique pourquoi les caractéristiques de ces biomarqueurs sont tellement remarquables : « Ces biomarqueurs sont épigénétiques, ce qui signifie qu’ils impliquent des changements dans les facteurs moléculaires qui régulent l’activité du génome, comme l’expression génique, indépendamment de la séquence d’ADN, et dans certains cas, non seulement provoqueraient l’autisme chez la progéniture, mais pourraient également être transmis aux générations futures ».

Identifier les facteurs qui déclenchent l’autisme

Dans une deuxième phase, sur la base de ces caractéristiques, les chercheurs ont pu déterminer quels échantillons de sperme parmi un ensemble d’échantillons problématiques, dans une étude spontanée, provenaient de parents d’enfants autistes, obtenant des résultats avec une précision de 90%.

Le Dr. Garrido parle d’un « progrès décisif » dans l’identification des facteurs qui peuvent déclencher ce trouble. « À l’avenir, cela nous permettra d’évaluer si un homme a un haut risque d’avoir un enfant atteint de TSA. Cela est un grand pas en avant vers l’identification des facteurs pouvant déclencher cette maladie, ainsi que la création de stratégies de prévention, étant donné que dans certains cas, il existe des traitements pour corriger certains troubles épigénétiques », a déclaré le Dr Garrido.

Dans la présente étude, des chercheurs de IVI, de l’Université de Valence et de l’Université de Washington ont analysé l’épigénétique des spermatozoïdes, c’est-à-dire les processus moléculaires qui affectent l’expression des gènes, dans deux groupes d’hommes : treize qui avaient conçu des enfants autistes et treize dont les enfants n’avaient pas un TSA, en se concentrant spécifiquement sur la méthylation de l’ADN. Ainsi, ils ont détecté 805 régions différentielles de méthylation de l’ADN qui pourraient potentiellement agir comme biomarqueurs épigénétiques dans la transmission parentale de l’autisme.

Études plus approfondies

Les chercheurs de IVI, en collaboration avec des spécialistes d’autres pays et institutions, travaillent déjà sur une étude plus approfondie, avec l’intention d’élargir l’échantillon à plus de 100 hommes. Les résultats obtenus jusqu’à présent sont étendus avec d’autres recherches et preuves qui mèneront au développement d’un outil médical potentiel.

« Avec des recherches plus poussées, ce biomarqueur permettrait également de suivre la façon dont ces changements épigénétiques se produisent dès le départ. Nous avons découvert il y a des années que des facteurs environnementaux peuvent modifier l’épigénétique du sperme ou de la lignée germinale des ovules. Avec ces protocoles, nous pourrions réaliser des études sur un échantillon de population plus large afin de déterminer quel type de facteurs environnementaux peut provoquer ces changements épigénétiques », a conclu le Dr Garrido.

Des études antérieures ont déjà démontré que les enfants peuvent hériter d’une prédisposition significative à ce trouble de leurs parents et que les hommes ont une plus grande influence que les femmes sur le risque d’autisme de leurs enfants.