Génétique reproductive au Congrés IVIRMA : quelle est la précision des tests préimplantatoires non invasifs ?

La génétique reproductive est une des piliers fondamentaux en PMA. Tests génétiques préimplantatoires non invasifs : sommes-nous prêts ? Cette question intéressante sera posée à la table ronde animée par le Dr Nicolás Prados, directeur du laboratoire de FIV d’IVI, lors de la dernière journée de la neuvième édition du congrès IVIRMA. Cette table ronde fera l’objet d’un débat autour de l’utilisation des tests génétiques préimplantatoires traditionnels par rapport aux tests les plus récents, considérés comme non invasifs. Les docteurs Dagan Wells et Carmen Rubio participeront à cette table ronde et analyseront les avantages, les inconvénients et les caractéristiques de ces deux solutions.

Dagan Wells, qui a passé près de trente ans à étudier les anomalies génétiques embryonnaires et leur détection précoce, est actuellement professeur à l’Université d’Oxford. Il dirige également Juno Genetics, un laboratoire de diagnostic clinique de pointe qui offre une ample variété de test génétiques liés à la médecine reproductive. De son côté, le Dr Rubio est directrice de recherche en génétique embryonnaire des laboratoires Igenomix.

Une approche révolutionnaire en génétique reproductive

Le Professeur Dagan Wells estime que, les nouveaux tests non-invasifs constituent une « approche révolutionnaire et très prometteuse » en matière de génétique reproductive. Cependant, il avertir qu’ils ne sont pas encore suffisamment au point pour une utilisation clinique car leurs résultats ne sont pas aussi précis que ceux proposés par les méthodes plus invasives. « Pour pouvoir fournir les meilleurs soins possibles à nos patients, je ne pense pas que les tests non invasifs soient la bonne solution pour le moment. Ils donnent lieu à trop de faux positifs, c’est-à-dire des embryons qualifiés comme anormaux lorsqu’en réalité ils ne présentent aucune anomalie génétique. On a aussi un certain nombre de faux négatifs, c’est-à-dire des cas où l’embryon est réellement porteur d’une anomalie mais est qualifié à tort comme normal ».

Dans les faits, ces irrégularités de résultats sont parfois si fréquentes qu’il est nécessaire de compléter le test non invasif par un test invasif, ce qui « est contradictoire par rapport à l’intérêt de réaliser un test non invasif en première intention », déclare le Pr. Wells. 

Détection des anomalies chromosomiques

Les tests génétiques préimplantatoires sont couramment utilisés dans les traitements de PMA pour contribuer à vérifier que les embryons sélectionnés pour être transférés ne présentent pas d’anomalie chromosomique. « Les embryons obtenus après une fécondation in vitro peuvent avoir un chromosome dupliqué ou être dépourvus d’un chromosome, c’est ce que l’on appelle l’aneuploïdie. Si un embryon présentant un profil chromosomique anormal, c’est-à-dire un embryon aneuploïde, est transféré dans le cadre d’un traitement de fertilité, il ne parviendra généralement pas à s’implanter ou entraînera une fausse couche. Il est par conséquent recommandé de détecter au préalable ces embryons au profil chromosomique anormal pour éviter de les transférer », explique le Dr Wells.

En génétique reproductive, ces tests sont habituellement pratiqués en utilisant une technique considérée comme invasive et nécessitant l’intervention de spécialistes qualifiés, comme le décrit le Prof. Wells : « Il s’agit de prélever un petit nombre de cellules sur l’embryon lorsque celui-ci a environ cinq jours et de les analyser au moyen de méthodes moléculaires avancées. Le seul problème est que le prélèvement de ces cellules suit une procédure très spécifique qui demande l’intervention d’un spécialiste en embryologie hautement qualifié et exige un équipement très coûteux ».

Génétique reproductive : les tests non-invasifs

Tous les laboratoires ne disposent pas des compétences, des technologies et de l’équipement nécessaires, ce qui, selon le Dr Wells, conduit à des « goulets d’étranglement » qui réduisent l’accés des patients à ces test et élèvent leur coût. Par contre, pour les tests non invasifs il n’est pas nécessaire de procéder à un prélèvement des cellules de l’embryon, les analyses pouvant se réaliser sur une petite partie du matériel génétique qui sort des cellules et passe dans le milieu dans lequel l’embryon se développe.

Cette solution présente de gros avantages, que le professeur Wells résume ainsi : « Tout risque pour l’embryon associé au prélèvement des cellules serait ainsi éliminé et cela permettrait de réduire grandement les coûts de procédure puisque les cliniques n’auraient pas à faire appel à un spécialiste en embryologie ou à disposer d’équipements coûteux. » Le Dr Wells indique qu’il s’agit là d’une « solution très encourageante », mais insiste sur le fait que, pour le moment, les résultats obtenus avec ces nouveaux tests ne sont pas suffisamment fiables par rapport à ceux proposés par les tests invasifs. « Je suis convaincu que les tests non invasifs tiendront toutes leurs promesses à l’avenir, mais je ne pense pas qu’ils soient suffisamment fiables pour le moment », conclut-il.

Clôture du 9^e Congrès international IVIRMA

Aujourd’hui s’achève la neuvième édition du Congrès organisé par IVIRMA Global, qui s’est tenu pour la première fois en ligne, en raison de la crise sanitaire provoquée partout dans le monde par la pandémie de COVID-19. Durant ces cinq journées, au-delà des conférences traditionnelles proposées par les meilleurs chercheurs en matière de PMA qui sont venus présenter leurs dernières avancées, nous avons cherché à proposer de nouvelles activités plus interactives et plus dynamiques.

Plusieurs tables rondes ont en effet été organisées par des experts autour de thèmes essentiels qui annoncent le futur de la médecine reproductive ainsi que des ateliers destinés à des professionnels de santé indispensables à la médecine reproductive. Ce congrès a ainsi accueilli un public plus large avec, au-delà des spécialistes du domaine médical et de la recherche, la présence d’autre profils professionnels liés à l’infertilité et à la PMA, comme des psychologues, des médecins généralistes et des généticiens.

À propos du 9^e congrès international IVIRMA

IVI organise le 9^e Congrès international IVIRMA sur la PMA, du lundi 15 au vendredi 19 novembre 2021. Ce congrès rassemble les plus grands chercheurs du monde spécialisés dans ce domaine. Les progrès obtenus dans le domaine de la PMA, les techniques les plus innovantes mais aussi les résultats des dernière recherches seront présentés au cours de cet événement. Par ailleurs, ce congrès constitue également un lieu de rencontre et de partage des meilleures pratiques qui permettront d’améliorer jour après jour les résultats obtenus dans ce domaine. Ce congrès, dont la neuvième édition sera organisée en ligne, rassemble tous les deux ans plus de 1 000 spécialistes issus de 65 pays.

À propos d’IVIRMA Global

IVI a été fondé en 1990. C’est le premier institut médical espagnol entièrement consacré à la reproduction humaine. Depuis cette date, il a contribué à la naissance de 250 000 enfants nés grâce à l’application des technologies les plus innovantes. Début 2017, IVI a fusionné avec RMA devenant ainsi le plus grand groupe spécialisé en procréation médicalement assistée au monde. Il rassemble à ce jour près de 80 cliniques et 7 centres de recherche, répartis dans 9 pays, et est le leader de la médecine reproductive. www.ivi.es – www.rmanetwork.com.