Maladies génétiques : les troubles récessifs sont à l’origine de 20% de la mortalité infantile

Afin de garantir la bonne santé des enfants, le dépistage des maladies génétiques récessives chez les parents devient indispensable. En effet, dans les pays développés, les troubles récessifs sont à l’origine d’environ 20 % de la mortalité infantile et de 10 % des hospitalisations pédiatriques. Au moins un couple sur 100 dans la population générale présente un risque élevé d’avoir un enfant atteint de troubles génétiques graves, d’après les chiffres de l’OMS.

Or, de nombreuses maladies graves ont une base génétique que l’on peut dépister facilement. Par ailleurs, grâce à la planification et au dépistage, on retrouve dans la plupart des cas des troubles héréditaires chez des couples de parents qui apparemment son asymptomatiques.

« Dans ce contexte, le dépistage génétique des femmes et des couples qui souhaitent devenir parents constitue un nouveau progrès en termes de concept de planification familiale. Ce que l’on appelle la « prévention » dans le cadre d’un désir de grossesse est un outil essentiel qui fait de la médecine préventive une norme de garantie et de sécurité », explique le Dr Clara Colomé, gynécologue de la patientèle française à IVI Majorque.

Test de dépistage génétique

« En tant que spécialistes en reproduction assistée, notre objectif est d’avoir des bébés en bonne santé à la maison », ajoute le Dr Josep Pla, chef de l’unité de génétique reproductive d’IVI. « Les tests génétiques pré-conceptionnels constituent un outil de prévention qui a pour objectif d’informer les personnes sur le risque d’avoir des enfants atteints de troubles autosomiques récessifs et troubles récessifs liés à l’X, et permettent à ces personnes de prendre des décisions éclairées au moment de choisir un mode de reproduction. IVI préconise de proposer systématiquement des tests de dépistage génétique dans les centres de PMA », souligne le Dr Pla.

IVI offre à ses patients le test de compatibilité génétique qui permet de connaître au préalable les mutations que présente chaque individu et le risque de transmission à sa descendance. « Quel que soit le résultat, notre service de conseil en génétique présentera à nos patients les possibilités de reproduction qui leur permettront d’atteindre leur objectif avec les meilleures garanties. Par ailleurs, nous soumettons tous nos donneurs à ce test de manière à garantir à nos patients, qui recourent au don de gamètes, la plus grande sécurité lors de leur démarche », explique le Dr Colomé.

Les nouveaux horizons de la génétique reproductive

« L’augmentation du nombre de tests génétiques pratiqués et la réduction importante du prix de ces tests vont contribuer à l’entretenir. Nous avons du mal à imaginer l’évolution de la PMA sans une forte influence de la génétique. Comme IVI, on observe de plus en plus de conseillers en génétique dans les cliniques de PMA pour accompagner les patients et leur apporter ce type d’informations », conclut le Dr Colomé.