Maladies rares : de l’importance de la prévention et du diagnostic

• IVI est l’un des premiers groupes espagnols de reproduction assistée qui propose à tous ses patients de faire le TCG¹ (Test de Compatibilité Génétique) pour prévenir les maladies rares, dont 80% sont d’origine génétique.
• Polykystose rénale, dystrophie myotonique, fibrose kystique, maladie de Charcot-Marie Tooth de type 1A et maladie de Huntington sont les maladies rares les plus communes et analysées chez les patients de IVI.
• Chez IVI plus de 26.000 DGP² (Diagnostic Génétique Préimplantatoire) ont été réalisés, desquels sont nés près de 5000 enfants.
Paris, le 28 février 2017 – La Journée mondiale des maladies rares est consacrée aux personnes touchées par ces maladies, leurs familles, les médecins et les travailleurs sociaux du secteur. En France, les maladies rares touchent 3 millions de personnes et on en dénombre environ 7000.

En Espagne, ce sont plus de 6000 maladies rares qui sont reconnues. C’est pourquoi IVI propose systématiquement à ses patients de procéder au DGP (Diagnostic Génétique Préimplantatoire) et au TCG (Test de Compatibilité Génétique), deux méthodes pour diagnostiquer des anomalies génétiques chez les parents et l’embryon, afin de permettre d’écarter de nombreuses maladies considérées comme rares.

Polykystose rénale, dystrophie myotonique, fibrose kystique, maladie de Charcot-Marie Tooth de type 1A et maladie de Huntington sont les maladies rares les plus courantes observées chez les patients de IVI.

Selon le Dr. Antonio Requena, Directeur général de IVI « on estime que ces cinq maladies représentent 42,2% des résultats des analyses réalisées au préalable grâce au diagnostic génétique préimplantatoire. Chez IVI plus de 26.000 DGP ont été effectués et près de 5000 enfants sont nés indemnes ».
Depuis 2008, IVI connaît un taux de grossesse clinique en constante augmentation, dans le cadre d’un traitement de PMA avec DGP. En 2016, il atteint environ 45%. Les maladies rares représentent un grave problème dans notre société actuelle, d’où l’importance d’établir un bon diagnostic.

« Les patients qui souhaitent se soumettre au test génétique préimplantatoire le font car bien souvent ils ont déjà eu un enfant atteint d’une maladie ou parce qu’un membre de la famille était atteint d’une maladie rare et ils savent qu’ils sont porteurs. C’est à dire que la maladie est identifiée dans la famille et que les futurs parents savent qu’ils courent le risque que leur enfant en hérite. Ce test présente un double avantage, le premier est que l’enfant ne naîtra pas avec ladite maladie, le second est que la maladie n’affectera pas les générations futures », déclare le Dr. A. Requena.

La reproduction assistée représente un gros avantage en ce qui concerne les maladies rares, étant donné que, grâce à elle, les grossesses sont prévues à l’avance. Et, en plus de pouvoir analyser et sélectionner les embryons grâce au DGP, on peut aussi, dans le cadre de la reproduction assistée, effectuer un test au préalable.

IVI est l’un des premiers groupes espagnols de reproduction assistée qui propose à tous ses patients d’effectuer, s’ils le souhaitent, le test de compatibilité génétique sans qu’il y ait d’indication médicale.

Le Dr. Antonio Requena précise: « le TCG est facultatif et il est proposé à tous les couples qui font appel à IVI même si aucune maladie n’est connue dans la famille, car il existe toujours un certain pourcentage de risque. Le TCG est la première prévention à effectuer ».

¹TCG – Le test de compatibilité génétique est une innovation technique qui nous permet de minimiser la transmission de maladies génétiques aux enfants.

²DGP – Le diagnostic génétique préimplantatoire détecte et prévient la transmission, à la descendance, des maladies gaves causées par des altérations génétiques et chromosomiques aux embryons, avant leur implantation, afin de veiller à ce que les enfants naissent indemnes de maladies héréditaires.