Les hommes de plus de 45 ans présentent 31 % de mutations en plus dans leur sperme

• La recherche révèle l’accumulation de mutations dans le sperme avec l’âge et souligne la nécessité de nouvelles approches dans l’analyse génétique masculine, appelant à intégrer des études génétiques spécifiques du sperme, et non uniquement du sang, en particulier chez les hommes de plus de 45 ans.
• La présence d’IVI au congrès de l’ESHRE a également été marquée par une autre étude analysant les différences entre les embryons euploïdes et aneuploïdes, identifiant des signaux qui permettent de déterminer, dès les stades très précoces, lesquels ont le plus de chances de se développer correctement et d’aider à améliorer la sélection embryonnaire.

LONDRES, LUNDI 6 JUILLET 2026

L’âge paternel, traditionnellement relégué au second plan par rapport à l’âge maternel dans l’étude de la fertilité, commence à occuper une place centrale dans les recherches les plus récentes en matière de procréation médicalement assistée. En effet, les hommes accumulent au fil du temps des mutations dans leur sperme, dont beaucoup sont invisibles dans les analyses génétiques conventionnelles, mais peuvent influencer le développement de l’embryon.

C’est ce que révèle l’étude « Increased sperm-specific somatic mutations in advanced paternal age: implications for preconception genetic screening », menée par la Fondation IVI et présentée lors de la 42^e réunion annuelle de la Société européenne de reproduction humaine et d’embryologie (ESHRE).

« Jusqu’à présent, dans la pratique clinique, on partait du principe que les mutations présentes dans le sang étaient représentatives de l’ensemble de l’organisme. Or, nous avons constaté que ce n’est pas toujours le cas. Certaines mutations sont présentes uniquement dans le sperme et n’apparaissent pas dans le sang, ce qui signifie qu’elles peuvent passer inaperçues lors de ces tests, mais qu’elles peuvent néanmoins être transmises au futur bébé », explique la Dre Patricia Díaz-Gimeno, chercheuse principale à IVI et co-autrice de l’étude aux côtés du Dr Nicolás Garrido, directeur de la Fondation IVI.

Ce travail découle d’une limitation majeure des méthodes diagnostiques actuelles. Les tests génétiques de porteurs utilisés dans la pratique clinique n’analysent pas les mutations spécifiques du sperme. Ils reposent sur des échantillons sanguins et partent du principe que ceux-ci sont représentatifs des mutations présentes dans l’ensemble de l’organisme.

Jusqu’à présent, l’âge paternel n’a pas été considéré comme un facteur de risque pertinent pour la santé de la descendance, ce que les résultats de cette recherche remettent en question.

« Concrètement, les données révèlent que les hommes de plus de 45 ans présentent 31 % de mutations en plus dans le sperme que les hommes de moins de 30 ans. Il existe des mutations significatives dans le sperme qui ne sont pas présentes dans le sang, à tous les âges, mais l’augmentation est nette chez les individus d’âge paternel avancé », souligne la Dre Díaz-Gimeno.

L’analyse a permis d’identifier des altérations génétiques présentes uniquement dans le sperme, avec différents niveaux d’impact, allant de variants de signification incertaine à des mutations dans des gènes associés à des pathologies graves. « Nous avons détecté des mutations liées au système nerveux, au spectre autistique ou au handicap intellectuel, mais aussi à des maladies cardiovasculaires graves, à des pathologies hépatiques, à des immunodéficiences sévères, voire à des processus liés au cancer », détaille-t-elle.

Analyse des mutations du sperme

En Espagne, la législation fixe à 50 ans la limite d’âge pour le don de sperme. Toutefois, certains centres ont déjà adopté des critères plus restrictifs fondés sur les données scientifiques.

« Chez IVI, nous avons fixé cette limite à 44 ans, principalement afin d’éviter d’éventuels effets négatifs sur la descendance associés à un âge paternel avancé. Nos résultats indiquent que ce type de décision repose sur des bases scientifiques et que, à l’avenir, les limites établies pourraient être révisées », explique la Dre Díaz-Gimeno.

En outre, l’étude souligne la nécessité d’aller au-delà des protocoles actuels et ouvre la voie à un changement de paradigme dans l’évaluation de la fertilité masculine :

« Il serait recommandé d’intégrer des analyses des mutations dans le sperme, et non seulement dans le sang comme c’est le cas actuellement, quel que soit l’âge de l’homme, dans tous les cas, et en particulier dans des contextes tels que les programmes de don. De plus, à la lumière de ces résultats, cela serait encore plus recommandé chez les hommes de plus de 45 ans », conclut la chercheuse.

Nouvelles évidences sur le développement embryonnaire

En parallèle, l’étude « Different secretome profiles characterize euploid and aneuploid human embryos cultured up to 14 days in advanced 3D endometrial co-culture », présentée lors du congrès, examine en détail comment les altérations génétiques peuvent influencer le développement de l’embryon. Ce travail analyse les différences entre les embryons euploïdes — portant un nombre correct de chromosomes — et les embryons aneuploïdes — l’une des principales causes d’échec d’implantation et de fausse couche précoce — à travers les molécules et les protéines qu’ils libèrent au cours de leurs premières phases de développement.

Les résultats montrent que les embryons présentant des anomalies chromosomiques adoptent des comportements distincts dès les stades très précoces, ce qui permet de mieux comprendre leur capacité d’évolution.

« Nous disposons de plus en plus de preuves montrant que la qualité génétique de l’embryon est déterminante dès le départ. Ce type d’analyse nous aide à mieux comprendre lesquels ont le plus de chances de se développer correctement », souligne le Dr Francisco Domínguez, investigateur principal de l’étude.

Ces connaissances pourraient être directement transposées à la pratique clinique. L’objectif est d’améliorer la sélection embryonnaire et d’identifier avec davantage de précision les embryons ayant le plus de chances d’aboutir à une grossesse évolutive. Par ailleurs, le spécialiste souligne les progrès vers une médecine plus personnalisée :

« Nous avançons vers des traitements de plus en plus adaptés au profil biologique de chaque patient, ce qui permettra d’optimiser les résultats et de réduire l’incertitude dans les parcours de procréation », précise-t-il.

À propos d’IVI RMA Global

IVI a vu le jour en 1990 en tant que première institution médicale en Espagne entièrement spécialisée en reproduction humaine. Depuis, il a contribué à la naissance de plus de 250 000 enfants grâce à une innovation constante et à la mise en œuvre des traitements de procréation médicalement assistée les plus novateurs.

Il s’agit de l’un des centres européens affichant les meilleurs taux de grossesse ; de fait, la plupart des couples qui consultent IVI pour des problèmes d’infertilité parviennent à atteindre leur objectif. En outre, IVI dispose d’une équipe de plus de 2 500 professionnels, parmi lesquels figurent les meilleurs spécialistes mondiaux de la procréation médicalement assistée.

IVI fait partie du groupe IVI RMA Global, présent dans 15 pays. Outre l’Espagne, le groupe dispose de cliniques au Portugal, en Italie, en République tchèque, dans les pays nordiques, au Royaume-Uni, aux États-Unis, au Canada, au Panama, au Brésil et au Chili.