CARRIER Expanded (Test de compatibilité génétique)

Les tests génétiques, comme le CARRIER Expanded, analysent les gènes, soit les segments d’ADN qui contiennent les instructions de notre corps. Ces tests détectent les variations ou les mutations qui peuvent altérer le fonctionnement des gènes et causer des maladies. Par exemple, pour évaluer le risque de transmission d’un trouble héréditaire aux enfants ou pour identifier la cause d’une maladie génétique dans la famille.

Toutes les personnes sont porteuses de 3 à 5 mutations génétiques, qui généralement ne provoquent pas de maladie car nous avons deux copies de chaque gène. Le test CARRIER Expanded détecte des mutations récessives, qui ne provoquent la maladie que si les deux copies du gène se trouvent altérées.

Si vous et votre partenaire êtes porteurs d’une mutation qui touche le même gène, votre enfant risquera d’hériter la maladie.

La plupart des porteurs et porteuses de mutations de gènes récessifs ne présentent pas d’antécédents familiaux de maladies héréditaires. Ces troubles peuvent rester masqués dans la famille pendant des centaines d’années, puis réapparaître de manière subite à un moment donné. Nous sommes tous et toutes porteurs de mutations récessives, mais nous ne nous en rendons pas compte car nous possédons deux copies de chacun de nos gènes (à l’exception des gènes du chromosome X chez les hommes). Ainsi, avoir une copie défectueuse d’un gène n’est pas suffisant pour causer une maladie. Pour avoir une maladie héréditaire récessive, la mutation doit porter sur les deux copies du gène. Le test CARRIER Expanded peut rechercher les mutations récessives masquées dont vous êtes porteurs, vous et votre partenaire, ou le donneur ou la donneuse assigné/e, et identifier si une de ces mutations concerne le même gène. Dans ces cas, il existe un risque pour vous de transmettre une copie défectueuse du gène à votre enfant, ce qui signifie qu’il ou elle aura une copie de ce gène qui ne fonctionne pas et qu’il ou elle pourrait présenter un trouble héréditaire.

Indépendamment du fait que vous souhaitiez tomber enceinte de manière naturelle ou avoir recours aux traitements de reproduction assistée (par exemple une FIV), le CARRIER Expanded peut vous aider à identifier le risque que vous avez, vous ou votre partenaire, de concevoir un enfant atteint d’un trouble héréditaire. Diverses sociétés scientifiques espagnoles recommandent le recours aux tests de dépistage de porteurs pour toutes les femmes qui souhaitent tomber enceintes.

Si le résultat indique que vous et votre partenaire êtes porteurs de mutations sur le même gène, on estime qu’il y a un risque reproductif d’avoir des enfants touchés par cette maladie. Mais lorsque ce risque reproductif a pu être identifié, il est possible de mettre en place des stratégies qui pourraient éviter une grossesse et/ou la naissance d’un enfant atteint de ces troubles, comme le test génétique préimplantatoire ou test génétique prénatal, ou encore la possibilité d’avoir recours à un don de gamètes.

Nous sommes tous porteurs et porteuses de mutations récessives. Il est donc probable que votre enfant le soit aussi. Si vous êtes porteur ou porteuse d’un gène altéré, votre enfant aura une probabilité sur deux d’en hériter une copie et d’être porteur sain.

Être porteur ou porteuse ne signifie pas que votre enfant sera malade puisque l’autre copie du gène fonctionne normalement et prévient le trouble.

Les résultats du test CERRIER Expanded sont normalement disponibles sous 4 semaines à partir du moment où Juno Genetics reçoit le prélèvement sanguin.

Dans la plupart des cas, non. Le test CARRIER Expanded détecte des mutations récessives, qui ne provoquent la maladie que si les deux copies du gène se trouvent altérées. Si une seule copie est affectée, l’autre copie fonctionne normalement et empêche la maladie de se développer.

Au cas où un variant d’une certaine importance pour votre santé serait détecté, l’équipe des conseillers en génétique d’IVI vous fournira toutes les informations nécessaires.