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Les tests de l’ADN sur sang sont les examens prénatals non invasifs les plus complets qui existent en ce moment. Ces tests permettent de détecter la présence d’anomalies des chromosomes 21, 18 et 13 (syndrome de Down, Edwards et Patau) et les anomalies les plus communes causées par les chromosomes sexuels (X et Y).
Les chromosomes sont des structures du noyau de la cellule contenant l’information génétique (l’ADN). Chaque cellule contient 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 (deux copies pour chaque paire). Les 22 premières paires sont réparties du 1 au 22, et la dernière paire détermine le sexe (les femmes ont deux chromosomes X et les hommes un chromosome X et un chromosome Y). Lorsqu’il y a des altérations dans le nombre de chromosomes, dans leur structure où dans l’information qu’ils contiennent, nous parlons d’altération génétique. Pour les dépister, nous utilisons les analyses génétiques.
Pendant la grossesse, une petite quantité d’ADN du bébé circule dans le sang de la mère. Les progrès dans le domaine de la génétique nous permettent de dépister cet ADN fœtal dans le sang de la mère et accéder ainsi à l’information génétique sur les chromosomes du bébé.
Ainsi, les dépistages prénatals non invasifs sont des tests réalisés avant la naissance du bébé pour détecter des anomalies, et ils n’entraînent d’intervention sur le fœtus. L’information sur le bébé s’obtient par le biais de l’ADN fœtal qui se trouve libre dans le sang de la mère.
Il s’agit des tests prénatals non invasifs les plus complets qui existent aujourd’hui : grâce à une simple analyse du sang maternel, ils permettent de détecter chez le futur bébé la présence d’anomalies dans les chromosomes 21, 18 et 13 (syndrome de Down, Edwards et Patau) et les anomalies les plus communes générées par les chromosomes sexuels (X et Y).
Il existe également des versions du test d’ADN libre en sang plus avancées capables de détecter des anomalies d’autres chromosomes, liées surtout aux fausses couches du premier trimestre, pouvant identifier des pertes d’un fragment de certains chromosomes –ces altérations s’appellent microdélétions- liées à des syndromes génétiques importants. Ces versions approfondies sont indiquées par le médecin en cas d’anomalies échographiques.
Les tests prénatals non invasifs utilisent les dernières technologies en séquençage pour analyser l’ADN fœtal avec une grande précision et fiabilité. Pour cette raison, notre taux de faux positifs est de 0,2%. En outre, ils ont un haut taux d’informativité, car dans le 99,9% des échantillons analysés nous obtenons des résultats.
À partir de la 10ème semaine de grossesse, nous prélevons un échantillon de sang de la future maman et l’envoyons au laboratoire. Pour l’étude des chromosomes 21, 18, 13 et les chromosomes sexuels, les résultats sont prêts en seulement 3 jours ouvrables, et nos spécialistes pourront vous expliquer les résultats. En cas de test prénatal non invasif pour détecter des altérations dans tous les chromosomes et microdélétions, les résultats seront disponibles en 10 jours.
