Le syndrome de Turner est une altération chromosomique qui touche les femmes. Cette pathologie, de par sa nature, peut entraîner une infertilité.  De fait, 96 % des femmes qui en souffrent présentent une insuffisance ovarienne, et elles éprouvent donc des difficultés à tomber enceintes. La gestation, une fois qu’elle s’est produite, peut aussi être compliquée.

Un autre facteur qui inquiète les patientes est la transmission de ce syndrome à leur descendance. Aujourd’hui, nous parlons du syndrome de Turner et nous dissipons les doutes par rapport à ses symptômes, ses effets sur la fertilité et les possibilités qu’offre la reproduction assistée pour avoir un enfant.

Qu’est-ce que le syndrome de Turner ?

Le syndrome de Turner suppose la perte totale ou partielle du chromosome X, qui est un chromosome féminin. Cela explique que cette pathologie touche les femmes. Du fait de cette altération génétique chromosomique, dans la plupart des cas le caryotype sera 45 X0 et non pas le 46 XX normal chez les femmes. C’est-à-dire que seul un des chromosomes sexuels est fonctionnel puisque l’autre n’existe pas ou est incomplet.

Conséquences du syndrome de Turner

Comme nous le verrons dans un instant, le syndrome de Turner affecte la fertilité et le développement de la grossesse lorsqu’elle est obtenue. De plus, les femmes qui en souffrent peuvent présenter d’autres altérations :

• Hypertension
• Hypothyroïdisme
• Plus grand risque de diabète
• Anomalies du système lymphatique

Syndrome de Turner : Symptômes

Les femmes touchées par le syndrome de Turner se développent tardivement lorsqu’elles sont filles. Dans certains cas, elles ne se développent même pas. Ceci complique la manifestation de leurs caractéristiques sexuelles secondaires (celles qui ne sont pas directement liées à la reproduction) pendant la puberté.

Le syndrome de Turner présente divers degrés de gravité. Par exemple, les fillettes touchées peuvent parfois présenter des signes manifestes de puberté. Dans 2 à 5 % des cas, elles pourraient même être fertiles.

Par ailleurs, dans les cas les plus légers les symptômes ne sont pas facilement identifiables. Ces femmes ne sont pas diagnostiquées tant qu’elles ne se soumettent pas à un caryotype après avoir éprouvé des problèmes en termes de grossesse ou de fausses couches répétées.

En tout état de cause, voici certains des symptômes les plus caractéristiques du syndrome de Turner.

• Faible stature par rapport à la moyenne
• Plis ou rides dans la zone de la peau du cou
• Ligne des cheveux basse dans la zone de la nuque
• Gonflement des mains et des pieds
• Altérations du cœur, des reins, des os ou de la capacité auditive.
• Cage thoracique large et plate
• Paupières tombantes à la peau sèche
• Bras tournés à la hauteur du coude
• Excès de grains de beauté sur tout le corps
• Sécheresse vaginale qui peut provoquer des douleurs pendant les rapports sexuels
• Absence de menstruation
• Infertilité

Fertilité et syndrome de Turner

La manière dont le syndrome de Turner affecte la fertilité des patientes qui souffrent de cette pathologie est l’une de leurs principales inquiétudes.

Dans la grande majorité des cas, ces femmes présentent une insuffisance ovarienne, avec une absence de follicules et un développement sexuel insuffisant. Cela complique ou empêche l’obtention d’une grossesse de façon naturelle.

Sans oublier que le taux de fausses couches est plus élevé chez ces femmes, de même que le risque de malformations pour le futur bébé. La possibilité de voir leurs enfants naître avec un syndrome de Down, avec le syndrome de Turner lui-même, ou encore d’autres altérations génétiques, est également plus élevée.

Causes du syndrome de Turner

Quelles sont les causes du syndrome de Turner ? À l’heure actuelle, on ignore ce qui cause précisément l’absence du chromosome sexuel X ou d’une partie de celui-ci. On sait en revanche que cette altération chromosomique est présente chez le bébé dès sa naissance.

Actuellement il existe deux lignes de recherche sur cette question.

Théorie méiotique

D’après cette hypothèse, le syndrome de Turner serait dû à un problème au niveau de la formation des ovules et des spermatozoïdes des géniteurs. Comme conséquence, les gamètes ne seraient pas porteurs du chromosome X et au moment de la fécondation, les embryons auraient un caryotype 45 X0.

Théorie mitotique

Cette théorie avance que l’absence du chromosome X serait provoquée par une insuffisance au moment où l’embryon se divise après la fécondation.

Traitement

On ne guérit pas du syndrome de Turner mais on peut traiter certains des troubles qui en découlent. Pour ce qui est du développement des fillettes, voici quelques traitements possibles :

• Hormone de croissance. Elle permet d’augmenter la stature à l’âge adulte.
• Thérapie hormonale de substitution. Elle permet de normaliser le développement sexuel de la fillette et les caractéristiques propres à la puberté, comme la croissance de la poitrine, la toison pubienne, etc.

Être mère avec le syndrome de Turner

Les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir un enfant grâce aux traitements de reproduction assistée. Plus concrètement, les derniers progrès de la médecine reproductive permettent de proposer ces techniques aux patientes touchées par le syndrome de Turner :

FIV Genetic

Ce traitement allie la FIV et le PGT-A, soit le diagnostic génétique préimplantatoire. Il nous permet de détecter les altérations au niveau du nombre de chromosomes de l’embryon, en réduisant le risque de fausse couche et en accroissant les chances d’avoir un bébé sain.

Dans cette vidéo, la Dre. Bottino nous explique en quoi consiste FIV Genetic :

Traitement avec don d’ovocytes

Ce traitement est le plus recommandable car les taux de réussite sont extrêmement élevés. Nous nous livrons à de stricts contrôles pour sélectionner les donneuses, et effectuons notamment des tests de compatibilité génétique avec les patientes réceptrices.

À IVI, nous vous aidons à réaliser votre projet familial

À IVI, nous sommes experts dans les cas d’infertilité les plus complexes et nous possédons à cette fin une unité de génétique reproductive. Nous analysons chaque cas et proposons le protocole adapté pour aider les patientes, ce qui explique que nos taux de réussite soient plus élevés que ceux de la moyenne de nos concurrents. Appelez-nous ou laissez-nous vos coordonnées à travers notre formulaire électronique et nous commencerons à étudier votre situation.