Le test de compatibilité génétique, le GeneSeeker, a pour but d’identifier les mutations génétiques présentes chez l’homme et la femme projetant de concevoir un enfant. Le patrimoine génétique transmissible est sondé pour détecter les mutations récessives.

Les tests génétiques pré-implantatoires sont essentiels dans de nombreux cas lorsqu’un traitement de fertilité est entrepris. Aujourd’hui, nous expliquons en quoi consiste le GeneSeeker, quelles maladies il peut détecter et quand il est réalisé.

Les bases : maladies génétiques récessives expliquées

Une maladie génétique récessive, qu’est-ce que c’est ? Approfondissons un peu plus encore.

Le corps humain est constitué de cellules contenant notre information génétique. Chaque cellule humaine comporte 23 paires de chromosomes comprenant chacune un chromosome d’origine paternelle et un chromosome d’origine maternelle.

Ces chromosomes sont constitués d’une molécule d’ADN portant des milliers de gènes. Chaque gène possède deux allèles ou copies, l’une d’origine paternelle et l’autre d’origine maternelle. Lorsqu’un gène est altéré, on parle de mutation génétique. Dans la plupart des cas, lorsqu’un gène présente une petite altération (c’est ce qu’on appelle une mutation), le gène muté ou altéré passe inaperçu, car il ne provoque pas de maladie. La personne qui porte cette altération est considérée comme porteur sain. Elle n’est pas consciente de cette situation car il n’y a aucun dysfonctionnement pour elle-même.

La cause d’une maladie génétique récessive provient d’une mutation sur chaque copie du gène. Présente dès la naissance, ce type de maladie atteint autant les garçons que les filles.

Transmission des maladies héréditaires : un mécanisme complexe

Lorsque les deux parents sont porteurs de la même altération génétique, les probabilités de transmission d’une maladie héréditaire récessive sont les suivantes :

• 25 % de probabilité d’hériter de deux gènes mutés des parents et de déclarer la maladie ;
• 50 % de probabilité d’hériter d’un gène normal et d’un gène muté, impliquant que l’enfant devient porteur sain comme son géniteur, sans être touché par la maladie ;
• 25 % de probabilité d’hériter de deux gènes non mutés des parents (ou des donneurs de gamètes), auquel cas l’enfant n’est ni malade, ni porteur sain.

En pratique, chacun d’entre nous porte entre 5 et 6 altérations génétiques sans retentissement sur la santé. Ces altérations génétiques peuvent être transmises de façon héréditaire, d’une génération à l’autre. Lorsqu’elles se combinent à celles du partenaire, elles peuvent être à l’origine d’une maladie génétique grave.

En comparant les informations de l’homme et de la femme projetant de concevoir un enfant, il est possible de voir si les mutations de chacun d’entre eux sont compatibles ou si elles présentent au contraire un risque de transmission de maladies génétiques à l’enfant. 

À ce jour, on recense plus de 7 000 maladies rares dont 80 % sont d’origine génétique. Un 1% des bébés est atteint de l’une de ces maladies.

Geneseeker : analyse de 256 gènes liés à 516 maladies

Le test de compatibilité génétique ou GeneSeeker est un test de compatibilité scientifique mis au point par IVI et pratiqué dans ses cliniques depuis 2014. Il permet d’analyser les gènes des deux futurs parents, ou des donneurs de gamètes, avant de débuter une grossesse. C’est comme ça que nous pouvons dépister les éventuelles mutations.

Ce test étudie au total de 256 mutations associées à 516 maladies génétiques. Grâce au test de compatibilité génétique, le risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique est réduit à 1 sur 30 000. Le TCG permet d’analyser une grande variété de gènes et de mutations impliqués dans des maladies graves comme la mucoviscidose, l’hémophilie ou la bêta-thalassémie.

Quand envisager un test de compatibilité génétique ?

Le test de compatibilité génétique (GeneSeeker) est préconisé aux cliniques IVI dans trois situations distinctes.

Avant une grossesse naturelle

Peu importe si vous cherchez à concevoir de façon naturelle. Il nous permet de vérifier la compatibilité entre les deux futurs parents afin de connaître les risques de transmission d’une éventuelle maladie.

Lors d’un parcours de PMA

On peut ainsi contrôler la compatibilité génétique des deux parents afin d’élaborer le protocole approprié en cas d’anomalie. Par exemple, on peut avoir recours au test génétique préimplantatoire (PGT) avant l’implantation de l’embryon.

Lors d’un traitement avec don de gamètes

Lorsqu’on fait appel à un don d’ovocytes ou à un don de sperme, on réaliser toujours un test de compatibilité génétique aux donneurs et aux donneuses. Nous offrons la possibilité au conjoint dont les gamètes seront utilisés, de réaliser également le test. Ainsi, nous nous assurons qu’il ou elle ne porte pas les mêmes altérations génétiques que le donneur ou la donneuse.

Déroulement du test : ce que vous devez savoir

Le test de compatibilité génétique repose sur une simple prise de sang. Les patients peuvent effectuer ce prélèvement sanguin dans une clinique IVI de leur choix. Voici les démarches de cette technique :

• Bilan génétique pré-test
• Prise de sang réalisée à la clinique et ensuite transmise à la compagnie Juno Genetics
• Prélèvement envoyé au laboratoire pour en extraire l’ADN et l’analyser
• Rapport établi et transmis au médecin

Solutions envisageables : options de traitement en cas de résultats positifs

Lorsque les gamètes des deux parents sont porteurs de la même mutation, la probabilité de transmission d’une maladie génétique est de 25 %. Pour envisager sereinement votre parcours de PMA, nos spécialistes pourront vous proposer deux types de traitement :

• Une FIV avec test génétique pré-implantatoire pour un diagnostic de maladie monogénique (PGT-M). Cela permet de détecter les embryons ayant hérité des mutations, afin de ne pas les transférer.
• Le don de gamètes (ovocyte ou sperme) permettant de sélectionner un donneur ou une donneuse compatible génétiquement avec le patient dont les gamètes seront utilisés.

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