“GeneSeeker” (Test de Compatibilité Génétique)

Les tests génétiques, comme le test GeneSeeker, analysent les gènes qui sont des donneurs d’ordre chimiques codés dans notre ADN. Les gènes planifient la construction de notre corps et le maintien en bonne santé de nos cellules, tissus et organes. Les tests génétiques recherchent les variations dans nos gènes (mutations) qui peuvent empêcher ces derniers de fonctionner correctement et entraîner une éventuelle maladie. Les raisons pour lesquelles vous-même, ou le personnel de santé qui s’occupe de vous, envisage un test génétique sont diverses. Ce peut être, par exemple, pour évaluer le risque que vous ou votre conjoint puissiez donner naissance à un enfant atteint d’une maladie héréditaire ou encore pour déterminer la cause d’une maladie héréditaire existante dans votre famille.

On estime que nous sommes tous porteurs de 3 à 5 mutations génétiques et que, dans la plupart des cas, celles-ci ne provoquent aucune maladie. Cela s’explique par le fait que nous possédons tous deux copies de chaque gène (à l’exception des gènes du chromosome X de l’homme). Le test GeneSeeker recherche les variations de l’ADN qui sont récessives, autrement dit, celles qui ne provoquent une maladie que lorsque les deux copies du gène présentent une mutation. Si vous avez une mutation récessive dans une copie d’un gène, qui l’empêche de fonctionner correctement, l’autre copie (normale) suffit à prévenir la maladie. Toutefois, si votre conjoint est porteur lui aussi d’une mutation dans le même gène, il existe un certain risque que votre futur enfant puisse hériter d’une copie défectueuse de l’un ou l’autre, et donc qu’il possède des copies non fonctionnelles du gène entraînant le développement d’une maladie héréditaire.

La plupart des porteurs de mutations génétiques récessives ne présentent pas d’antécédents familiaux de maladies héréditaires. Ces troubles peuvent rester cachés dans une famille pendant des centaines d’années avant de réapparaître soudainement. Nous sommes tous porteurs de mutations récessives, mais nous ne nous en rendons pas compte car nous possédons deux copies de chacun de nos gènes (à l’exception des gènes du chromosome X de l’homme). Il ne suffit pas d’avoir une copie défectueuse pour provoquer une maladie. Pour déclarer une maladie héréditaire récessive, les deux copies du gène doivent être affectées par une mutation. GeneSeeker peut rechercher les mutations récessives cachées dont vous et votre conjoint êtes porteurs et identifier si elles apparaissent dans le même gène. Dans ce cas, il existe un risque que vous transmettiez une copie défectueuse du gène à votre enfant, ce qui signifie qu’il aura une copie non fonctionnelle du gène et pourra développer un trouble héréditaire.

Que vous ayez l’intention de tomber enceinte naturellement ou de vous soumettre à un traitement de PMA (par exemple, une FIV), GeneSeeker peut vous aider à déterminer si vous ou votre conjoint présentez un risque accru de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Si vous savez que vous êtes tous deux porteurs de mutations dans le même gène, le risque que votre enfant hérite d’une copie défectueuse du gène de chacun d’entre vous existe et que, par conséquent, votre enfant développe une maladie héréditaire. S’il est démontré que vous avez un risque accru de donner naissance à un enfant malade, des solutions, comme les tests génétiques préimplantatoires ou prénataux, permettent de prévenir ce type de grossesse et/ou la naissance d’un enfant affecté par de tels troubles.

Nous sommes tous porteurs de mutations génétiques récessives et il est probable que votre enfant le soit aussi. Toutefois, le fait d’être porteur d’une mutation récessive ne signifie pas que votre enfant sera atteint d’une maladie héréditaire. Nous possédons deux copies de chacun de nos gènes (à l’exception des gènes du chromosome X de l’homme). Si vous avez une mutation récessive dans une copie d’un gène, qui l’empêche de fonctionner correctement, l’autre copie (normale) suffit à prévenir la maladie.

Les résultats de GeneSeeker sont généralement disponibles au bout de 2 semaines une fois que le laboratoire Juno Genetics a reçu le prélèvement sanguin.

Dans la plupart des cas, la réponse est « non ». Nous possédons deux copies de chacun de nos gènes (à l’exception des gènes du chromosome X de l’homme). Le test GeneSeeker recherche les variations de l’ADN qui sont récessives, autrement dit, celles qui ne provoquent une maladie que lorsque les deux copies du gène présentent une mutation. Si vous avez une mutation récessive dans une copie d’un gène, qui l’empêche de fonctionner correctement, l’autre copie (normale) suffit à prévenir la maladie. Toutefois, si votre conjoint est porteur lui aussi d’une mutation dans le même gène, il existe un certain risque que votre futur enfant puisse hériter d’une copie défectueuse de l’un ou l’autre, et donc qu’il possède des copies non fonctionnelles du gène entraînant le développement d’une maladie héréditaire.