Journée mondiale des maladies rares

Demain aura lieu la Journée mondiale des maladies rares et nous souhaitons consacrer ce post à tous ceux qui luttent chaque jour pour vivre au mieux avec ces pathologies.

Les gènes nous jouent souvent des tours. Nous constatons chaque année que des dizaines de parents et de familles sont surpris lorsqu’ils prennent conscience que leur bébé est né avec une maladie génétique.

Au cours des dernières années, des progrès fulgurants ont été accomplis dans le développement des tests génétiques. Il est aujourd’hui possible de connaître, avant même la grossesse, le pourcentage de probabilité que présente le futur bébé à développer une maladie héréditaire. Les données de l’Organisation mondiale de la santé (OMS) montrent que la prévalence globale de ces maladies est de 10 sur 1 000 nouveau-nés.

De nos jours, les enfants naissent généralement en bonne santé. Cependant, même si à première vue il n’y a eu aucun cas de maladie génétique dans la famille, laisser le hasard entre les mains de la génétique n’est pas si fiable. Il est donc conseillé d’effectuer ce genre de test afin de dissiper tous les doutes et de décider d’une grossesse en toute sécurité. En effet, ils préviennent les maladies héréditaires et permettent à la grossesse d’aboutir à la naissance d’un bébé non porteur de ces maladies.

TCG 549

Environ 7 000 maladies causées par l’altération de gènes donnés sont actuellement connues, et un bébé sur 100 est atteint de l’une de ces maladies.

Chaque cellule de notre corps contient notre information génétique, notre ADN, organisé en unités de base, autrement dit, les gènes. Nous possédons deux allèles de chaque gène, l’un hérité de la mère et l’autre issu de la génétique du père. Être porteur d’une mutation génétique signifie que la personne présente une modification sur l’un des allèles d’un gène donné. Les gènes qui ne fonctionnent pas correctement sont ceux qui sont rendus responsables des troubles génétiques. Les modifications des gènes sont connues sous le nom de mutations, et nous sommes tous porteurs de l’une d’entre elles dans notre ADN, bien que pour la plupart d’entre nous, elle reste totalement inconnue. En ce qui concerne les maladies récessives, les porteurs sont des personnes saines, mais si les deux partenaires présentent une mutation sur le même gène, la probabilité d’avoir un enfant malade est de 25 %.

Parmi les tests génétiques de dernière génération, le test de compatibilité génétique TCG 549 permet de déceler les éventuels risques génétiques qui émergent de l’union entre l’ovule et le spermatozoïde des partenaires, minimisant ainsi la transmission de maladies héréditaires aux enfants. Ce test est une valeur sûre lorsque le couple envisage de fonder une famille. En effet, ses résultats indiquent aux futurs parents s’ils sont porteurs d’une ou de plusieurs mutations génétiques.

Les maladies génétiques ne peuvent pas être guéries, mais elles peuvent être évitées. Le TCG 549 analyse les gènes du père et de la mère afin de détecter plus de 600 mutations génétiques, notamment les maladies aussi courantes que la fibrose kystique (1 cas sur 25) ou l’atrophie musculaire spinale (1 cas sur 50).

Pourquoi est-il recommandé d’effectuer ce test avant la grossesse ?

Le TCG 549 réduit considérablement le risque d’avoir des enfants atteints de maladies génétiques, passant d’une chance sur 100 à plusieurs ordres de grandeur de moins. L’analyse est effectuée sur un échantillon d’ADN obtenu à partir du sang du père et de la mère. Après avoir effectué cette analyse, en cas de mutation, un programme personnalisé de planification familiale sera proposé, tel qu’indiqué ci-dessous, afin que les parents puissent avoir des enfants en bonne santé.

Alors… Que se passe-t-il si une mutation est repérée sur un même gène ?

Après avoir effectué le test, lorsque la mutation est repérée sur le même gène des deux parents, deux options sont possibles pour concevoir un bébé sain :
• Se soumettre à un traitement de fécondation in vitro avec diagnostic génétique préimplantatoire, qui détermine si les embryons ont hérité des mutations, en transférant dans l’utérus de la mère uniquement les embryons non porteurs de la maladie.
• Don de gamètes : avoir recours à un traitement de procréation assistée avec du sperme ou un ovule d’un donneur compatible avec la génétique de l’un des partenaires.

Les donneurs : une compatibilité génétique garantie

Lorsque le couple ou la future mère célibataire ont recours au don d’un ou de deux gamètes, qu’il soit mâle ou femelle, IVI effectue systématiquement une analyse génétique du donneur. Le risque lié aux principales maladies génétiques héréditaires est ainsi écarté, optimisant les possibilités d’avoir des enfants sains.