Les maladies génétiques récessives sont à l’origine d’environ 20 % de la mortalité infantile

Dans les pays développés, les troubles récessifs sont dans leur ensemble à l’origine d’environ 20 % de la mortalité infantile et de 10 % des hospitalisations pédiatriques. Même si au niveau individuel, ces troubles sont rares, d’après l’Organisation mondiale de la santé (OMS), au moins un couple sur 100 dans la population générale présente un risque élevé d’avoir un enfant atteint de troubles génétiques graves.

De nombreuses maladies graves ont en effet une base génétique connue et l’on retrouve dans la plupart des cas des troubles héréditaires chez des couples totalement asymptomatiques.

Dans ce contexte, la recherche en matière de génétique reproductive devient essentielle. Ceci est parce l’une des principales préoccupations de toute personne qui souhaite fonder une famille est de mettre au monde des enfants en bonne santé.

Génétique reproductive comme outil de prévention

« Le dépistage génétique des femmes et des couples qui souhaitent devenir parents constitue un nouveau progrès en termes de concept de planification familiale. Ce que l’on appelle la « prévention » dans le cadre d’un désir de grossesse est un outil essentiel. Il fait de la médecine préventive une norme de garantie et de sécurité dont l’objectif est clairement établi. Il s’agit de donner naissance à un enfant en bonne santé » explique le Dr Josep Pla, chef de l’unité de génétique reproductive d’IVI.

Lorsqu’on parle de « prévention », on parle de tests préalables pour connaître le risque ou la prédisposition de la descendance à souffris de certaines maladies ou troubles.

« Ainsi, les tests génétiques préconceptionnels constituent un outil de prévention. Leur objectif est d’informer les personnes sur le risque de mettre au monde des enfants atteints de troubles autosomiques récessifs et troubles récessifs liés à l’X. Ils permettent à ces personnes de prendre des décisions éclairées au moment de choisir un mode de reproduction. La généralisation des tests génétiques avant une grossesse chez les femmes ou les couples qui envisagent de fonder une famille réduirait considérablement la prévalence de ce type de maladie héréditaire », ajoute le Dr Pla.

Troubles héréditaires les plus fréquents

Au cours des deux dernières décennies, dans le contexte des progrès sans précédent réalisés dans le domaine des technologies génomiques, plus de 1 300 troubles héréditaires récessifs ayant un impact léger à grave sur la santé et l’espérance de vie, ont été identifiés. Parmi les maladies les plus fréquentes dans une population – fréquence élevée du nombre de porteurs -, on peut notamment citer :

–           la mucoviscidose (1 personne sur 25 à 30 en est porteuse) ;

–           l’alpha-thalassémie et la bêta-thalassémie (1 personne sur 25 à 30 en est porteuse) ;

–           l’hypoacousie (surdité) non syndromique (1 personne sur 30 à 40 en est porteuse) ;

–           l’amyotrophie spinale (1 personne sur 45 en est porteuse) ;

–           l’hyperplasie congénitale des surrénales (1 personne sur 50 en est porteuse).

Chaque personne est porteuse de 3 à 5 mutations génétiques récessives. Ceci ne signifie pas le développement de la maladie. Mais, lors d’une grossesse, si le partenaire est porteur de la même altération génétique, le risque de donner naissance à un enfant qui souffre de la dite maladie s’élève à 25 %.

Naissance d’enfants en bonne santé

« Notre objectif reste la naissance d’enfants en bonne santé. Que ce soit chez les femmes et les couples qui doivent passer par un traitement de procréation médicalement assisté pour obtenir une grossesse ou chez ceux qui souhaitent, pour leur tranquillité, profiter des progrès de la science en matière de reproduction avec, en particulier, une étude génétique. C’est pourquoi, l’IVI préconise de proposer systématiquement des tests de dépistage génétique dans les centres de PMA. En fait, il existe des pays où le dépistage préconceptionnel des porteurs est prescrit à tous les couples souhaitant donner naissance à un enfant, à travers la médecine familiale, comme c’est le cas en Israël, par exemple », souligne le Dr Pla.

Dans ce cadre, IVI met à la disposition de ses patientes, voilà des années maintenant, le test dit de compatibilité génétique. Celui-ci permet de connaître les mutations que présente chaque individu, ainsi que le risque de transmission à sa descendance.

« Quel que soit le résultat, notre service de conseil en génétique présentera à nos patients les possibilités de reproduction qui leur permettront d’atteindre leur objectif avec les meilleures garanties. Par ailleurs, nous soumettons tous nos donneurs à ce test de manière à garantir à nos patients, qui recourent au don de gamètes, la plus grande sécurité lors de leur démarche », explique le Dr Pla.

Nouveaux horizons de la génétique reproductive

Comme l’explique le Dr Pla, l’avenir de la génétique en médecine de la reproduction repose sur 3 axes.

En premier lieu, elle continuera à se centrer sur l’étude de chaque cas à travers des tests génétiques. Ceux-ci serviront à identifier avec précision le problème qui empêche d’obtenir une grossesse, afin de pouvoir proposer un traitement personnalisé à la femme ou au couple.

D’autre part, un modèle solide de médecine préventive va se créer grâce à l’augmentation du nombre d’examens disponibles avant une grossesse. Une tendance qui croît et contribuera à identifier la cause de certaines maladies dont on méconnaissait l’origine jusque-là. Ceci permettra à son tour de proposer différentes possibilités de reproduction.

Finalement, l’édition génétique permettra de corriger ou de modifier l’information génétique d’un individu. Bien qu’il s’agît là d’une technique prometteuse, à l’étude depuis des années, elle a été freinée en partie par des considérations d’ordre juridique et éthique soulevées autour de son principe.

Dans tout cela, il y a une réalité indéniable : la génétique est là pour rester. Dans ce contexte, un personnage clé a émergé, celui du conseiller en génétique. Il permet aux patients de prendre des décisions de manière autonome.

« Cette révolution ne va pas s’arrêter en si bon chemin. L’augmentation du nombre de tests génétiques pratiqués et la réduction importante du prix de ces tests vont contribuer à l’entretenir. Nous avons du mal à imaginer l’évolution de la PMA sans une forte influence de la génétique. Comme IVI l’a fait depuis de nombreuses années déjà, on observe de plus en plus de conseillers en génétique dans les cliniques de PMA pour accompagner les patients et leur apporter ce type d’informations », conclut le Dr Pla.