Test de compatibilité génétique : quand le faire ?

Le test de compatibilité génétique (GeneSeeker) a pour but d’identifier les mutations génétiques présentes chez l’homme et la femme projetant de concevoir un enfant. Le patrimoine génétique transmissible est sondé pour détecter les mutations récessives (potentiellement transmissibles, mais à l’origine d’une maladie seulement si les deux parents sont porteurs de la même mutation). En comparant les informations de l’homme et de la femme projetant de concevoir un enfant, il est possible de voir si les mutations de chacun d’entre eux sont compatibles ou si elles présentent au contraire un risque de transmission de maladies génétiques à l’enfant. Le test de compatibilité génétique pratiqué chez IVI est en mesure de dépister un total de 6 600 mutations associées à 600 maladies génétiques.

 

Une maladie génétique récessive, qu’est-ce que c’est ?

Le corps humain est constitué de cellules contenant notre information génétique. Chaque cellule humaine comporte 23 paires de chromosomes comprenant chacune un chromosome d’origine paternelle et un chromosome d’origine maternelle. Ces chromosomes sont constitués d’une molécule d’ADN portant des milliers de gènes. Chaque gène possède deux allèles ou copies, l’une d’origine paternelle et l’autre d’origine maternelle. Lorsqu’un gène est altéré, on parle de mutation génétique. Dans la plupart des cas, lorsqu’un gène présente une petite altération (c’est ce qu’on appelle une mutation), le gène muté ou altéré passe inaperçu, car il ne provoque pas de maladie. La personne qui porte cette altération est considérée comme porteur sain et n’est pas consciente de cette situation car il n’y a aucun dysfonctionnement pour elle-même.

En pratique, chacun d’entre nous porte entre 5 et 6 altérations génétiques sans retentissement sur la santé. Ces altérations génétiques peuvent être transmises de façon héréditaire, d’une génération à l’autre. Lorsqu’elles se combinent à celles du partenaire, elles peuvent être à l’origine d’une maladie génétique grave.

Dans le cas d’une maladie génétique récessive, la cause provient d’une mutation sur chaque copie du gène. Présent dès la naissance, ce type de maladie atteint autant les garçons que les filles.

À ce jour, on recense plus de 7 000 maladies rares dont 80 % sont d’origine génétique. Un 1% des bébés est atteint de l’une de ces maladies.

 

Comment se transmet une maladie héréditaire récessive ?

Lorsque les deux parents sont porteurs de la même altération génétique, les probabilités de transmission d’une maladie héréditaire récessive sont les suivantes :

• 25 % de probabilité d’hériter de deux gènes mutés des parents et de déclarer la maladie ;
• 50 % de probabilité d’hériter d’un gène normal et d’un gène muté, impliquant que l’enfant devient porteur sain comme son géniteur, sans être touché par la maladie ;
• 25 % de probabilité d’hériter de deux gènes non mutés des parents (ou des donneurs de gamètes), auquel cas l’enfant n’est ni malade, ni porteur sain.

 

Le test de compatibilité génétique : dépister 6 600 mutations associées à 600 maladies génétiques

Le test de compatibilité génétique ou GeneSeeker est un test de compatibilité scientifique mis au point par IVI et pratiqué dans ses cliniques depuis 2014. Il permet d’analyser les gènes des deux futurs parents, ou des donneurs de gamètes, avant de débuter une grossesse afin de dépister les éventuelles mutations. On est ainsi capable de détecter 6 600 mutations concernant 552 gènes à l’origine de 600 maladies génétiques graves comme la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale ou la polykystose rénale autosomique récessive. Grâce au test de compatibilité génétique, le risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique est réduit à 1 sur 30 000.

 

Quand faut-il faire un test de compatibilité génétique ?

Le test de compatibilité génétique (GeneSeeker) est préconisé dans trois situations distinctes :

• Avant une grossesse naturelle pour vérifier la compatibilité entre les deux futurs parents afin de connaître les risques de transmission d’une éventuelle maladie ;
• Lors d’un traitement de PMA pour contrôler la compatibilité génétique des deux parents afin d’élaborer le protocole approprié en cas d’anomalie, comme le recours au test génétique préimplantatoire (PGT) avant l’implantation de l’embryon ;
• Lors d’un traitement de PMA faisant appel à un don d’ovocytes ou à un don de sperme. Tous les donneurs réalisent le test de compatibilité génétique afin d’offrir la possibilité au conjoint, dont les gamètes seront utilisés, de réaliser également le test et de s’assurer qu’il ne porte pas les mêmes altérations génétiques que le donneur ou la donneuse.

 

Comment se déroule le test de compatibilité génétique ?

Le test de compatibilité génétique (GeneSeeker) permet d’analyser une grande variété de gènes et de mutations impliqués dans des maladies graves comme la mucoviscidose, l’hémophilie ou la bêta-thalassémie.

Le test de compatibilité génétique repose sur une simple prise de sang. Les résultats sont consultables au bout de 3 à 4 semaines.

Les patients peuvent effectuer ce prélèvement sanguin au choix :

• dans un centre IVI ;
• dans un laboratoire exerçant dans le pays d’origine des patients (le kit d’extraction est fourni au laboratoire par IVI).

 

Les traitements proposés par la PMA lorsque le test révèle que les deux parents sont porteurs de la même mutation

Lorsque les gamètes des deux parents sont porteurs de la même mutation, la probabilité de transmission d’une maladie génétique est de 25 %. Pour envisager sereinement votre parcours de PMA, nos spécialistes pourront vous proposer deux types de traitement :

• le test génétique pré-implantatoire pour un diagnostic de maladie monogénique permettant de faire une étude génétique sur les embryons afin de déterminer lesquels ne sont pas atteints de la maladie avant l’étape du transfert ;
• le don de gamètes (ovocyte ou sperme) permettant de sélectionner un donneur ou une donneuse compatible génétiquement avec le patient dont les gamètes seront utilisés.

 

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