Jusqu’aujourd’hui, deux scénarios étaient évoqués:

1. PGS ou Test Génétique Préimplantatoire pour l’analyse d’aneuploïdies, en espagnol appelé DGP: Cette technique est indiquée pour les patients chez qui se fera l’analyse de tous les chromosomes

  • Patientes ayant subi une ou plusieurs fausses couches.
  • Deux ou plusieurs cycles de Fécondation in Vitro soldés par un échec
  • Altérations de la méiose des spermatozoïdes ou lorsque le nombre de spermatozoïdes de l’éjaculat est très bas.
  • Couples avec anomalie chromosomique dans une grossesse précédente
  • Échec d’implantation

2. PGD ou Diagnostic Génétique Préimpantatoire, en espagnol appelé DGP. Dans ce cas-là, cette technique nous permet d’aborder deux types d’altérations :

  • Maladies monogéniques: les deux patients, l’un deux ou bien leurs antécédents familiaux ont une maladie liée à un gène et cherchent des embryons non affectés par cette maladie
  • Altérations de structure: Patients dont un de leurs chromosomes présente une altération de forme (lorsqu’un fragment du chromosome se casse ou change d’endroit)

RÉSULTATS

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DGP

Vers la fin de 2017, les plus importantes associations de Reproduction Assistée à l’échelle mondiale ont approuvé un nouveau glossaire (The International Glossary on Infertility and Fertility Care, 2017) publié dans Fertility and Sterility, où apparaît un nouveau terme qui remplace les autres afin d’offrir plus d’exactitude: le Preimplantation Genetic Testing o PGT. Afin d’être plus spécifiques, les initiales du type d’anomalie décrite y sont rajoutées. Le résultat est le suivant :

PGT-A (Test Génétique Préimplantatoire pour l’analyse d’aneuploïdies): Il correspond exactement à l’ancien PGS et sert à détecter des anomalies numériques, c’est-à-dire des aneuploïdies. Il pourrait être décrit comme “Technique de diagnostic génétique préimplantatoire pour détecter des pertes ou gains chromosomiques des embryons ». Nous avons 23 paires de chromosomes (22 plus la paire sexuelle : XX ou XY), il s’agit donc des maladies où le nombre est altéré. Par exemple, le Syndrome de Down, lorsqu’il y a un chromosome surnuméraire pour la 21ème paire (trisomie 21). À part la trisomie 21, les aneuploïdies chromosomiques les plus fréquentes chez les bébés nouveaux nés sont : trisomie 18, trisomie 13, 45X (Syndrome de Turner), 47XXY (Syndrome de Klinefelter), 47XYY et 47XXX.

PGT-SR (Test Génétique préimplantatoire pour des maladies liées à la structure): Outre les maladies numériques, comme indiqué auparavant il existe également des anomalies liées à la structure. Cela signifie que la structure d’un ou plusieurs chromosomes est altérée, c’est-à-dire, il s’agit d’anomalies provoquées par la rupture ou l’union incorrecte de fragments chromosomiques. Plusieurs anomalies chromosomiques de structure ont pour résultat une maladie. Il existe plusieurs types d’altérations de structure: translocations, délétions, duplications, anneaux ou inversions.

PGT-M (Test Génétique préimplantatoire pour maladies monogéniques): Les monosomies sont des maladies héréditaires provoquées par la mutation ou altération de la séquence d’ADN d’un seul gène. Elles peuvent aussi s’appeler maladies héréditaires mendéliennes, car elles sont transmises à la progéniture selon les lois de Mendel. Elles se classifient en trois groupes:

Maladie autosomique récessive:

Pour que la maladie se manifeste, il faut deux copies du gène muté dans le génome de la personne atteinte. Normalement, ses parents ne sont pas atteints de la maladie, mais ils portent chacun une seule copie du gène muté, qu’ils peuvent donc transmettre à la progéniture. Il est transmis par les chromosomes non sexuels. La probabilité d’avoir un enfant atteint par la maladie autosomique récessive entre deux personnes porteuses d’une seule copie du gène muté (qui ne manifeste pas la maladie) est d’un 25%. C’est le cas de la Mucoviscidose ou de l’Anémie falciforme.

Maladie autosomique dominante:

Il suffit d’une copie mutée du gène pour que la personne soit atteinte par une maladie autosomique dominante. Normalement l’un des parents de la personne atteinte a aussi la maladie, et ces parents ont un 50% de probabilité de transmettre le gène muté à leur progéniture. C’est le cas de la maladie de Huntington ou la maladie de Marfan.

Maladie liée au chromosome X:

Le gène muté se trouve dans le chromosome X. Ces maladies peuvent être transmises à leur tour de façon dominante ou récessive. Par exemple, l’Hémophilie A ou le Syndrome de l’X fragile.

PGT-SR et PGT-M, dans l’ensemble, correspondraient au PGD.

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