Les tests génétiques pour augmenter les chances de grossesse

Encadré par la loi de bioéthique, le recours aux tests génétiques est strictement réglementé en France. Utilisés en présence de maladies génétiques, ces tests apportent des informations précieuses sur la santé des individus et celle de leur famille : grâce à eux, il est concevable de rechercher des anomalies sur la molécule d’ADN, ou encore de dépister des défaillances relatives au nombre et à la forme des chromosomes. En PMA, certains tests de génétique constitutionnelle (ou génétique héréditaire), réalisés le plus souvent à partir d’une prise de sang, permettent l’étude du patrimoine génétique du bébé. Effectués avant la naissance, ces tests sont utiles pour analyser l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Mais également pour diagnostiquer certaines maladies génétiques chez des personnes désireuses de concevoir un enfant, qui ne présentent aucun symptôme, mais qui ont un risque d’être porteuses d’une mutation associée à une maladie grave. Tests Nace et Nace Plus, diagnostic préimplantatoire (DGP) et test de compatibilité génétique TCG : zoom sur ces protocoles génétiques qui peuvent augmenter les chances de grossesse.

Nace et Nace Plus : des tests prénatals non invasifs, pour détecter les altérations chromosomiques du fœtus

Pendant la grossesse, l’ADN du bébé se mélange au sang de la mère. Il est donc possible, grâce à une simple prise de sang, de comparer l’ADN de ces deux individus. Ce procédé permet d’accéder aux informations génétiques relatives aux chromosomes du fœtus, afin de détecter certaines anomalies génétiques de manière précise et très fiable. À commencer par les trisomies des chromosomes 13, 18 et 21, correspondant respectivement au syndrome de Patau, au syndrome d’Edwards et au syndrome de Down. Écartant la pratique de l’amniocentèse, ces tests génétiques sont destinés aux femmes enceintes qui veulent éviter toute situation d’altération chromosomique du bébé, sans pour autant mettre leur grossesse en péril. Indiqués dans les cas d’antécédents de grossesse avec trisomie 21 ou de grossesses gémellaires, ils sont aussi conseillés pour les grossesses après 40 ans. Proposé aux femmes enceintes issues d’une population à risque au cours de leur premier trimestre de grossesse, le dépistage prénatal non invasif par étude de l’ADN fœtal se pratique dès la 11e semaine d’aménorrhée, et détecte les anomalies chromosomiques avec une sensibilité supérieure à 99 %. Les tests génétiques ne visent pas à analyser directement le génome du fœtus, mais plutôt à évaluer les marqueurs présents dans le sang de la mère, c’est-à-dire le dosage hormonal, pour mettre en évidence les altérations qui pourraient révéler une anomalie.

Le diagnostic génétique préimplantatoire, pour le diagnostic des embryons

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) consiste à étudier les cellules des embryons issus d’une fécondation in vitro (FIV) avec ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïde), avant leur développement dans l’utérus. Dans le cadre de la FIV, la candidate à la parentalité subit une stimulation ovarienne, qui permet de récolter plusieurs ovocytes. Ces derniers sont fécondés en laboratoire, pour obtenir des embryons. Lorsque les embryons commencent à se diviser, une à deux cellules sont prélevées sur chacun d’eux, afin de les analyser. L’objectif du DGP est de différencier les pré-embryons sains de ceux qui sont éventuellement porteurs d’un gène défectueux. Cette technique permet d’écarter, avant le transfert de l’embryon dans l’utérus de la mère, le futur bébé atteint par une maladie génétique ou chromosomique. Le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) est proposé aux couples, porteurs sains ou déjà malades, qui ont un risque de transmettre une pathologie génétique grave et incurable à leur enfant. Parmi les maladies les plus fréquemment recherchées, on peut citer la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne, l’hémophilie, la dystrophie myotonique de Steinert, le syndrome de l’X fragile ou encore la chorée de Huntington. Pour pouvoir pratiquer un diagnostic préimplantatoire, les médecins doivent avoir une idée de ce qu’ils ont à chercher. Il est donc indispensable de mettre en action un test précis, en fonction de la maladie qui touche les parents. Le DGP est également indiqué pour les femmes envisageant une grossesse à 40 ans, les femmes ayant connu des fausses couches à répétition et les femmes ayant présenté des échecs d’implantation après plusieurs tentatives de fécondation in vitro (FIV).

Le test de compatibilité génétique 547

Le test de compatibilité génétique (TCG) est une nouvelle technique de test, qui permet de détecter jusqu’à 600 maladies et aide à réduire au maximum la transmission d’affections génétiques au futur bébé. Conseillé avant d’entamer un traitement de PMA (procréation médicalement assistée), afin de déterminer le degré de risque et d’opter pour la meilleure procédure selon le cas, le test de compatibilité génétique TCG s’adresse aussi aux donneurs, pour les dispositifs de PMA reposant sur un don d’ovocytes ou un don de sperme. Le test de compatibilité génétique permet d’identifier chez les futurs parents la présence de gènes liés à des maladies, qu’ils pourraient transmettre à leurs enfants. En règle générale, les futurs parents, comme la plupart des êtres humains sur cette terre, portent entre 6 et 15 altérations génétiques. La situation devient délicate lorsque les deux parents sont porteurs d’une mutation sur un même gène : ils peuvent alors potentiellement donner naissance à un bébé présentant une maladie génétique. À l’heure actuelle, plus de 7 000 pathologies rares sont identifiées, dont 80 % sont d’origine génétique. En mettant en évidence les altérations communes, le TCG permet de réduire significativement le risque de naissance d’un enfant atteint d’une maladie invalidante, souvent incurable. En pratique, il s’agit d’une analyse effectuée sur l’ADN provenant du sang du père et de la mère. Il faut compter environ un mois pour obtenir les résultats, et ainsi connaître les risques encourus.