Encadré par la Loi de Bioéthique, le recours aux tests génétiques est strictement réglementé en France. Utilisés surtout en présence de maladies génétiques, ces tests apportent des informations précieuses sur la santé des individus et celle de leur famille. Grâce à eux, il est concevable de rechercher des anomalies sur la molécule d’ADN, ou encore de dépister des défaillances relatives au nombre et à la forme des chromosomes.

En PMA, certains tests de génétique constitutionnelle (ou génétique héréditaire), réalisés le plus souvent à partir d’une prise de sang, permettent l’étude du patrimoine génétique du bébé. Effectués avant la naissance, ces tests sont utiles pour analyser l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Mais également pour diagnostiquer certaines maladies génétiques chez des personnes désireuses de concevoir un enfant, qui ne présentent aucun symptôme, mais qui ont un risque d’être porteuses d’une mutation associée à une maladie grave. Tests prénatals non invasifs, Test Génétique Préimplantatoire et test de compatibilité génétique Geneseeker : zoom sur ces protocoles génétiques reálisés aux cliniques IVI en Espagne qui peuvent augmenter les chances de grossesse.

Test prénatals non invasifs, pour détecter les altérations chromosomiques du fœtus

Pendant la grossesse, l’ADN du bébé se mélange au sang de la mère. Il est donc possible, grâce à une simple prise de sang, de comparer l’ADN de ces deux individus. Ce procédé permet d’accéder aux informations génétiques relatives aux chromosomes du fœtus. Cela permet de détecter certaines anomalies génétiques de manière précise et très fiable :

• Trisomie du chromosome 21 : syndrome de Down
• Trisomie du chromosome 18 : syndrome d’Edwards
• Trisomie du chromosome 13 : syndrome de Patau

De même, ce test permet le dépistage les anomalies les plus fréquentes originées par les chromosomes X et Y.

Écartant la pratique de l’amniocentèse, ces tests génétiques sont destinés aux femmes enceintes qui veulent éviter toute situation d’altération chromosomique du bébé, sans pour autant mettre leur grossesse en péril. Il suffit de réaliser une prise de sang de la femme, qui sera ensuite analysée dans nos laboratoires.

Le dépistage prénatal non invasif par étude de l’ADN fœtal se pratique dès la 11e semaine d’aménorrhée. Il détecte les anomalies chromosomiques avec une sensibilité supérieure à 99 %. Les tests génétiques ne visent pas à analyser directement le génome du fœtus. Ils visent plutôt à évaluer les marqueurs présents dans le sang de la mère, c’est-à-dire le dosage hormonal, pour mettre en évidence les altérations qui pourraient révéler une anomalie.

Quelles patientes doivent réaliser ce test ?

Nous proposons ce test dans ces cas :

• Les patientes qui souhaitent écarter les anomalies chromosomiques les plus courantes
• Les patientes présentant un haut risque d’anomalies chromosomiques après avoir réalisé le dépistage du premier trimestre
• Les patientes ayant eu une grossesse avec anomalies chromosomiques
• Les patientes dont les échographies réalisées montrent une possible altération chromosomique

Le Test Génétique Préimplantatoire, pour le diagnostic des embryons

Le Test Génétique Préimplantatoire (PGT) consiste à étudier les cellules des embryons issus d’une fécondation in vitro (FIV). Dans le cadre de la FIV, la patiente subit une stimulation ovarienne, qui permet de récolter plusieurs ovocytes. Ces derniers sont fécondés en laboratoire, pour obtenir des embryons.

Lorsque les embryons commencent à se diviser, une à deux cellules sont prélevées sur chacun d’eux, afin de les analyser. L’objectif du PGT est d’écarter, avant le transfert de l’embryon dans l’utérus de la mère, une maladie génétique ou chromosomique transmise à la descendance. Il permet aussi d’éviter le transfert d’embryons qui ne donneraient pas lieu à une naissance

Le Test Génétique Préimplantatoire (PGT) est proposé aux couples qui ont un risque de transmettre une pathologie génétique à leur enfant.

Pour pouvoir pratiquer un diagnostic préimplantatoire, les médecins doivent avoir une idée de ce qu’ils ont à chercher. Il est donc indispensable de mettre en action un test précis, en fonction de la maladie qui touche les parents. Le DGP est également indiqué pour : 

• les femmes envisageant une grossesse à 40 ans
• les femmes ayant connu des fausses couches à répétition
• les femmes ayant présenté des échecs d’implantation après plusieurs tentatives de fécondation in vitro (FIV)

Nous offrons trois types de PGT, conseillés pour des cas différents.

Le PGT-A, pour dépister des aneuploïdies

Il permet de détecter si les embryons ont des altérations numériques concernant le nombre de chromosomes. Cela permet, entre d’autres maladies, de dépister les syndromes de Down, Klinefelter ou Turner.

Le PGT-M, pour dépister des maladies monogéniques

Ce test analyse plusieurs maladies héréditaires pour détecter une altération ou une mutation génétique spécifique. Parmi les maladies les plus fréquemment recherchées, on peut citer la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne, l’hémophilie, la dystrophie myotonique de Steinert, le syndrome de l’X fragile ou encore la chorée de Huntington.

Le PGT-SR, pour dépister des altérations de structure

Il s’agit dans le cas de ces tests, de chromosomes présentant une cassure ou l’union incorrecte de plusieurs fragments. Le PGT-SR détecte plusieurs types d’anomalies chromosomiques de structure qui peuvent provoquer une maladie : translocation, délétion, duplication, insertion, anneau et inversion.

Le test de compatibilité génétique GeneSeeker

Le test de compatibilité génétique GeneSeeker étudie au total de 256 mutations associées à 516 maladies génétiques. Avec ce test, le risque d’avoir un enfant avec une maladie génétique passe de 1 pour cent à 1 pour 30 000.

Il s’agit d’un test de dépistage de porteurs qui, à l’aide d’une prise de sang, analyse les gènes des géniteurs afin de détecter les altérations ou mutations présentes chez eux. Le GeneSeeker s’adresse aussi aux donneurs, pour les parcours de PMA reposant sur un don d’ovocytes ou un don de sperme.

Après avoir obtenu les résultats, nous croisons les informations obtenues en utilisant pour cela un système informatique puissant. Il nous permet de révéler les coïncidences et, par conséquent, également les éventuelles incompatibilités. Le test de compatibilité génétique permet d’identifier chez les futurs parents la présence de gènes liés à des maladies, qu’ils pourraient transmettre à leurs enfants.

Le Geneseeker peut être réalisé dans plusieurs cas :

• Avant tout traitement de PMA, pour obtenir des informations sur les futurs parents.
• Avant un traitement avec don d’ovocytes ou de sperme, afin de sélectionner le donneur ou la donneuse les plus compatibles.
• Avant de chercher une grossesse naturelle, afin de connaître les risques éventuels de transmission d’une maladie à la descendance.

Les avancées technologiques dans les tests génétiques prénatals

En IVI, nous offrons à nos patients les tests génétiques et les options reproductives les plus avancés afin d’éviter la transmission de maladies génétiques à leur descendance. Conscients de l’importance de ces techniques pour nos patientes, nous disposons d’une Unité de Génétique Reproductive. C’est là que nous proposons également un conseil génétique personnalisé assuré par nos spécialistes.

Voici les étapes de chaque consultation :

• Évaluation des antécédents personnels et familiaux du patient, avec l’élaboration d’un arbre généalogique.
• Informations sur le mode de transmission de la ou des pathologies présentes dans la famille, ainsi que sur leur risque d’apparition ou de réapparition.
• Accord avec les patients sur les options reproductives souhaitables.

L’importance des tests génétiques dans la prévention des maladies génétiques

Comme nous l’avons mentionné, les tests génétiques appliqués à la médecine reproductive constituent un outil puissant pour éviter la transmission de certaines maladies à la descendance.

Mais ce n’est pas tout : selon les données les plus récentes, en France il existe actuellement plus de 7 000 maladies rares identifiées, dont 80 % ont une origine génétique. Ces tests pourraient être d’une grande aide pour prévenir bon nombre de ces pathologies, dont la moitié touchent des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10 % des décès chez les enfants âgés de 1 à 5 ans. Les tests génétiques représentent également une alternative de grand intérêt pour éviter la transmission de ce type de pathologies.

Les récentes études sur l’impact des tests génétiques sur le taux de grossesse

Selon les données publiées par la Société Espagnole de Fertilité (SEF), plus de 20 000 cycles de FIV avec PGT ont été réalisés en Espagne en 2022. Cette tendance est en augmentation, car les résultats obtenus après la réalisation de ces tests sont de plus en plus optimaux pour les patients.

Ainsi, selon ce même rapport, le taux de grossesse avec PGT serait de 52 %, contre 34,6 % dans le cas d’une FIV sans tests génétiques.

Les dernières innovations dans le domaine des tests génétiques pour la fertilité

Dans les cliniques IVI en Espagne, nous proposons une technique innovante pour les patientes souhaitant préserver leur fertilité. Nous combinons les avantages des tests génétiques avec la vitrification des ovocytes. Le but est de permettre aux femmes de planifier leur maternité avec le maximum d’informations possibles.

Il s’agit de My IVI Genetic, qui fournit aux patientes des informations génétiques sur les ovocytes qu’elles vont vitrifier, dans le cadre d’une préservation de la fertilité. Cela les aide à prendre des décisions sur la nécessité d’un nouveau cycle de préservation, tout en connaissant le potentiel des ovocytes obtenus.

D’autre part, nous offrons aussi la FIV Genetic. Nous combinons la fécondation in vitro (FIV) avec un PGT-A. Cette technique nous permet d’obtenir plus d’embryons viables pour le transfert et d’augmenter les chances de réussite de la grossesse.

Si l’une de ces techniques correspond à votre projet de maternité, n’hésitez pas à contacter notre équipe pour obtenir toutes les informations nécessaires. Vous pouvez nous appeler ou remplir le formulaire électronique que vous trouverez sous ce texte, et notre équipe vous contactera directement.

Dr. Carla Bottino

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