Les risques pendant le processus d’amniocentèse

L’amniocentèse, prescrite pour dépister d’éventuelles anomalies chromosomiques ou génétiques sur le fœtus, consiste à prélever une faible quantité de liquide amniotique, qui sera analysée en laboratoire ultérieurement. Ce test est réalisé entre la 16e et la 22e semaine de grossesse. Il est généralement conseillé pour dépister la trisomie 21 (syndrome de Down) chez l’enfant à naître. Comme toute procédure invasive, l’amniocentèse comporte des risques, comme par exemple la blessure du fœtus lors de la fausse couche. Pour pallier ces risques, la médecine offre plusieurs options fiables et sans risques comme les tests prénatals non invasifs. Quels sont les risques pendant le processus d’amniocentèse ? Quelles alternatives peuvent vous être proposées ? On fait le point.

L’amniocentèse pour le dépistage de la trisomie 21, mais pas seulement

Généralement réalisée entre la 16e et la 22e semaine de grossesse, la technique de l’amniocentèse permet de déceler d’éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques (anomalies du nombre, aneuploïdies et anomalies de la forme) chez le fœtus, telles que :

• La trisomie 21 ou syndrome de Down (présence d’une paire de chromosomes 21 surnuméraire)
• La trisomie 18 ou syndrome d’Edwards (présence d’un chromosome surnuméraire pour la 18e paire)
• La trisomie 13 ou syndrome de Patau (présence d’un chromosome 13 surnumériare
• Le syndrome de l’X fragile 
• La mucoviscidose

Par ailleurs, l’amniocentèse permet de pratiquer des analyses en cas de suspicion de virose, de parasitose ou d’incompatibilité sanguine fœto-maternelle, comme par exemple :

• Cytomégalovirus (virus responsable d’infections asymptomatiques rendant le fœtus vulnérable)
• Varicelle
• Toxoplasmose (infection parasitaire asymptomatique présentant un risque sérieux pour les femmes enceintes)
• Maladie hémolytique du nouveau-né (destruction des globules rouges de l’enfant à naître par les anticorps de la mère)

L’amniocentèse : un processus à risques pendant la grossesse

L’amniocentèse consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus pendant la grossesse. Le liquide amniotique est ponctionné à l’aide d’une longue et fine aiguille guidée par échographie. Cette précaution est rendue nécessaire par l’obligation de traverser la peau et la paroi abdominale de la mère, puis de passer la barrière du sac amniotique (poche des eaux) sans toucher le fœtus ni le placenta.

Potentiellement dangereux, cet examen dit « invasif » nécessite de perforer la membrane entourant le fœtus et peut créer une fragilité autour du point de ponction. Les risques pendant le processus d’amniocentèse sont les suivants :

• Fausses couches dans 0,5 à 1 % des grossesses
• Infection du liquide amniotique (le liquide amniotique n’est plus stérile et peut être contaminé par des germes)
• Blessure du fœtus par l’aiguille
• Fuite de liquide amniotique
• Rupture prématurée des membranes
• Accouchement prématuré
• Mort fœtale in utero
• Transmission virale au fœtus lorsque la mère est porteuse du virus du Sida, de l’hépatite B ou de l’hépatite C
• Passage de sang fœtal dans le système sanguin de la mère. Lorsque la mère est du groupe Rhésus négatif, des anticorps ou immunoglobulines spécifiques anti-D doivent lui être préalablement administrés afin de prévenir l’incompatibilité pouvant déclencher la maladie hémolytique du nouveau-né.

L’amniocentèse peut être compliquée dans des cas rares par certains facteurs liés à la mère ou à la technique :

• Obésité
• Anomalies du placenta
• Présence de fibromes
• Contractions utérines
• Métrorragies
• Ponction dite « blanche » (le liquide amniotique n’a pas pu être aspiré) ou à l’inverse ponction sanglante (le liquide amniotique contient du sang) rendant les résultats ininterprétables

Pour éviter les risques de l’amniocentèse, les spécialistes préconisent une technique alternative permettant un diagnostic totalement fiable : les tests prénatals non invasifs pratiqués dans le sang maternel.

Tests prénatals non invasifs : des résultats fiables sans les risques de l’amniocentèse

Les tests prénatals non invasifs permettent de détecter les anomalies chromosomiques (trisomies 21, 18 et 13) et les anomalies causées par les chromosomes sexuels (X et Y). Réalisés avant la naissance du bébé, ces tests génétiques tiennent le fœtus à l’écart de toute intervention. En effet, l’information génétique sur les chromosomes du foetus est fournie par l’ADN fœtal circulant dans le sang de la mère. Une simple analyse sanguine de la mère permet de dépister de manière extrêmement fiable (taux de faux positifs = 0,2 %) la présence :

• D’anomalies chromosomiques fœtales telles que le syndrome de Down, le syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau
• D’anomalies chromosomiques liées aux fausses couches du premier trimestre (microdélétions liées à des syndromes génétiques importants)

Les indications des tests prénatals non invasifs sont les suivantes :

• Patientes avec risque accru de trisomie 21 après examens du premier trimestre (marqueurs sériques et échographie)
• Âge maternel supérieur à 38 ans 
• Échographie avec suspicion d’altération chromosomique
• Parents porteurs d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21
• Antécédent de grossesse avec aneuploïdie fœtale
• Patientes avec risque accru de trisomie 13 ou 18

Le test génétique préimplantatoire : un dépistage avant transfert d’embryons

Durant la phase préimplantatoire, plusieurs tests réalisés sur l’embryon avant son transfert peuvent concourir à limiter le recours à l’amniocentèse. Ces tests génétiques préimplantatoires (PGT) permettent de dépister certaines altérations génétiques et chromosomiques de l’embryon responsables de maladies graves. Trois types de tests sont proposés :

• PGT-A détectant les aneuploïdies ;
• PGT-SR décelant les altérations de structure ;
• PGT-M identifiant les maladies monogéniques.

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