L’amniocentèse est une procédure médicale visant à établir le caryotype du fœtus. Pour examiner la constitution des chromosomes de l’embryon et dépister d’éventuelles anomalies, il faut ponctionner une petite quantité de liquide amniotique dans lequel grandit l’enfant à naître.

Même si elle est indolore, cette intervention dite invasive comporte un risque de fausse-couche compris entre 0,5 % et 1 %. Pour minimiser ce danger, nous préconisons l’utilisation de nouvelles techniques, sans risque et fiables à plus de 98 % : les tests prénatals non invasifs. Qu’est-ce que l’amniocentèse ? Y a-t-il d’autres examens similaires ? On en parle ici.

Qu’est-ce que l’amniocentèse ?

L’amniocentèse consiste à prélever une faible quantité de liquide amniotique, qui sera analysée en laboratoire ultérieurement. Ce test se réalise entre la 16e et la 22e semaine de grossesse.

Le geste consiste à ponctionner une petite quantité de liquide amniotique entourant le fœtus pendant la grossesse. Ce liquide stérile contient de l’eau, des sels minéraux et des cellules fœtales. Pour l’atteindre, il faut passer la barrière de la paroi abdominale maternelle puis de la « poche des eaux ». C’est pourquoi le spécialiste doit réaliser cette intervention sous échographie, au moyen d’une fine aiguille reliée à une seringue. Indolore, cet acte ne nécessite généralement pas d’anesthésie.

A quoi sert l’amniocentèse ?

L’amniocentèse est généralement conseillée pour dépister la trisomie 21 ou syndrome de Down (présence d’une paire de chromosomes 21 surnuméraire) chez l’enfant à naître. Or, elle permet aussi de déceler d’autres anomalies génétiques ou chromosomiques (anomalies du nombre, aneuploïdies et anomalies de la forme) chez le fœtus. En voici quelques exemples :

• La trisomie 18 ou syndrome d’Edwards (présence d’un chromosome surnuméraire pour la 18e paire)
• La trisomie 13 ou syndrome de Patau (présence d’un chromosome 13 surnumériare
• Le  syndrome de l’X fragile 
• La mucoviscidose

Par ailleurs, l’amniocentèse permet de pratiquer des analyses en cas de suspicion de virose, de parasitose ou d’incompatibilité sanguine fœto-maternelle, comme par exemple :

• Cytomégalovirus (virus responsable d’infections asymptomatiques rendant le fœtus vulnérable)
• Varicelle
• Toxoplasmose (infection parasitaire asymptomatique présentant un risque sérieux pour les femmes enceintes)
• Maladie hémolytique du nouveau-né (destruction des globules rouges de l’enfant à naître par les anticorps de la mère)

Quand réaliser une amniocentèse ?

L’amniocentèse est pratiquée très fréquemment, mais elle suscite toujours une certaine appréhension chez les femmes enceintes. Généralement, cet examen est recommandé aux femmes de plus de 38 ans. On considère que passé cet âge, les risques d’anomalies chromosomiques pour le fœtus augmentent. Cette analyse est aussi réalisée en présence d’antécédents familiaux indiquant un éventuel problème génétique.

L’amniocentèse peut être indiquée dans certains cas :

• La mère est âgée de plus de 38 ans ou a déjà connu une grossesse ou un accouchement avec une anomalie congénitale ;
• L’un des parents ou les deux sont porteurs d’une anomalie chromosomique ou souffrent d’une maladie génétique transmissible à l’enfant à naître ;
• L’un des parents ou les deux ont, dans leurs antécédents familiaux, des cas de maladies génétiques ;
• Les marqueurs sériques signalent un risque élevé de trisomie 21 ;
• L’un des enfants de la fratrie présente une anomalie génétique ou chromosomique ;
• L’échographie détecte une anomalie ou une malformation du fœtus ou met en évidence une augmentation de la clarté nucale associée à une suspicion de trisomie 21.

En ce qui concerne la grossesse, quand réaliser une amniocentèse ? Les experts s’accordent à dire que la période la plus sûre se situe entre la seizième et la dix-huitième semaine de grossesse.

Préparation à l’amniocentèse

L’amniocentèse ne nécessite pas de préparation particulière préalable. Vous n’avez pas besoin d’être à jeun ni de prendre un médicament spécifique. Voici quelques lignes directrices pour le jour de votre rendez-vous :

• Posez toutes les questions qui vous viennent à l’esprit à votre médecin, il est essentiel que vous soyez bien informée.
• L’examen peut susciter une certaine nervosité ou du stress. Préparez-vous mentalement et recherchez le soutien d’amis ou de membres de votre famille qui ont déjà traversé cette expérience et peuvent vous aider.
• Suivez les instructions de votre spécialiste et ayez une confiance totale en lui.

L’amniocentèse étape par étape

L’amniocentèse est pratiquée en salle d’opération. La patiente sera allongée sur une table pour entamer le processus, qui comporte plusieurs étapes.

Échographie préliminaire

Tout d’abord, le spécialiste réalise une échographie pour localiser l’embryon dans l’utérus et déterminer sa position. Cela facilitera la procédure.

Extraction

Ensuite, environ vingt millilitres de liquide amniotique seront prélevés à l’aide d’une fine aiguille. Aucune anesthésie locale n’est généralement utilisée, mais une crème peut être appliquée pour engourdir la zone de la piqûre. Pour assurer un prélèvement précis, une échographie est effectuée en continu pendant la ponction. L’examen dure généralement entre 20 et 30 minutes. Il est possible que la patiente ressente une piqûre ou une légère sensation de douleur. Cependant, certaines femmes ne ressentent rien du tout.

Récupération

Après l’intervention, la patiente se remettra et pourra rentrer chez elle. Dans certains cas, un repos de 48 heures est nécessaire pour éviter d’éventuelles complications. Le médecin décidera dans chaque cas si la patiente peut reprendre sa vie normale immédiatement.

Résultats de l’amniocentèse

Les résultats de l’amniocentèse prennent généralement entre une et deux semaines. Comme nous l’avons mentionné précédemment, ils permettront de détecter des anomalies chromosomiques ou génétiques chez le fœtus.

Certaines de ces anomalies concernent le nombre ou la structure des chromosomes. Dans d’autres cas, cet examen permet de détecter des problèmes génétiques chez le fœtus et de connaître, de manière générale, son état de santé.

Les risques de l’amniocentèse

Le principal risque lié à l’amniocentèse est la fausse-couche. Un risque évalué à 1 % des grossesses. Les autres risques sont :

• Une infection du liquide amniotique ;
• Le passage de sang fœtal dans le système sanguin de la mère ;
• Un accouchement prématuré ;
• Une blessure du fœtus par l’aiguille.

Nombreux sont les parents qui redoutent les contraintes et les effets secondaires de l’amniocentèse. Pour éviter toute sorte de risques, il est aujourd’hui possible de réaliser un diagnostic totalement fiable sans avoir recours à l’amniocentèse de façon obligatoire grâce aux tests prénatals non invasifs.

Tests prénatals non invasifs : une alternative fiable à l’amniocentèse

Réalisés avant la naissance du bébé, les dépistages prénatals non invasifs sont des tests n’entraînant aucune intervention sur le fœtus. Reposant sur l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel, cette technique permet de poser un diagnostic sur simple analyse sanguine de la mère.

À IVI nous offrons les tests prénatals non invasifs les plus complets qui existent aujourd’hui. Sans aucun risque pour l’enfant à naître, ils permettent de dépister de manière extrêmement fiable la présence :

• D’anomalies des chromosomes 21, 18 et 13, telles que le syndrome de Down, le syndrome de Edwards et le syndrome de Patau ;
• Les anomalies les plus communes causées par les chromosomes sexuels (X et Y), comme le syndrome Klinefelter ou le syndrome de Turner.

Le test génétique préimplantatoire : un dépistage avant transfert d’embryons

Durant la phase préimplantatoire, plusieurs tests réalisés sur l’embryon avant son transfert peuvent concourir à limiter le recours à l’amniocentèse. Le test génétique préimplantatoire (PGT) que nous offrons à IVI permet de dépister certaines altérations génétiques et chromosomiques de l’embryon avant de le transférer dans l’utérus. Cela nous aide à prévenir la transmission à la descendance de maladies héréditaires graves.  

De même, le PGT nous permet d’éviter le transfert d’embryons qui ne donneraient pas lieu à une naissance.

Vous voulez en apprendre davantage sur les tests prénatals non invasifs et les tests génétiques préimplantatoires proposés dans les centres IVI ? Contactez-nous au téléphone ou en remplissant notre formulaire en ligne. Nous avons le plaisir de vous recevoir en français dans un grand nombre de cliniques francophones.