Qu’est-ce que l’amniocentèse ? Y a-t-il d’autres tests similaires ?

L’amniocentèse est une procédure médicale visant à établir le caryotype du fœtus. Pour examiner la constitution des chromosomes de l’embryon et dépister d’éventuelles anomalies, il faut ponctionner une petite quantité de liquide amniotique dans lequel grandit l’enfant à naître. Même si elle est indolore, cette intervention dite invasive comporte un risque de fausse-couche compris entre 0,5 % et 1 %. Pour minimiser ce danger, nous préconisons l’utilisation de nouvelles techniques, sans risque et fiables à plus de 98 % : les tests prénatals non invasifs. Qu’est-ce que l’amniocentèse ? Y a-t-il d’autres examens similaires ? On en parle ici.

Qu’est-ce que l’amniocentèse ?

L’amniocentèse est prescrite entre la 15e et la 17e semaine d’aménorrhée pour déceler d’éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques chez le fœtus, telles que les trisomies ou le syndrome de l’X fragile, entre autres. Le geste consiste à ponctionner une petite quantité de liquide amniotique entourant le fœtus pendant la grossesse. Pour atteindre ce liquide stérile, contenant de l’eau, des sels minéraux et des cellules fœtales, il faut passer la barrière de la paroi abdominale maternelle puis de la « poche des eaux ». C’est pourquoi le spécialiste doit réaliser cette intervention sous échographie, au moyen d’une fine aiguille reliée à une seringue. Indolore, cet acte ne nécessite généralement pas d’anesthésie.

Une amniocentèse : à quoi ça sert ?

L’amniocentèse est préconisée pour :

• La réalisation d’un caryotype (ensemble des chromosomes du fœtus) en vue de détecter des aberrations chromosomiques comme la trisomie 21 par exemple ;
• Le dépistage d’anomalies génétiques mises en cause dans certaines maladies telles que la mucoviscidose ou la dystrophie musculaire ;
• La détection de marqueurs biochimiques prédictifs d’anomalies fœtales.

L’amniocentèse : pour qui ?

L’amniocentèse peut être indiquée lorsque :

• La mère est âgée de plus de 38 ans ou a déjà connu une grossesse ou un accouchement avec une anomalie congénitale ;
• L’un des parents ou les deux sont porteurs d’une anomalie chromosomique ou souffrent d’une maladie génétique transmissible à l’enfant à naître ;
• L’un des parents ou les deux ont, dans leurs antécédents familiaux, des cas de maladies génétiques ;
• Les marqueurs sériques signalent un risque élevé de trisomie 21 ;
• L’un des enfants de la fratrie présente une anomalie génétique ou chromosomique ;
• L’échographie détecte une anomalie ou une malformation du fœtus ou met en évidence une augmentation de la clarté nucale associée à une suspicion de trisomie 21.

L’amniocentèse fait-elle courir des risques ?

Le principal risque lié à l’amniocentèse est la fausse-couche. Un risque évalué à 1 % des grossesses. Les autres risques sont :

• Une infection du liquide amniotique ;
• Le passage de sang fœtal dans le système sanguin de la mère ;
• Un accouchement prématuré ;
• Une blessure du fœtus par l’aiguille.

Nombreux sont les parents qui redoutent les contraintes et les effets secondaires de l’amniocentèse. Pour éviter toute sorte de risques, il est aujourd’hui possible de réaliser un diagnostic totalement fiable sans avoir recours à l’amniocentèse de façon obligatoire grâce aux tests prénatals non invasifs.

Tests prénatals non invasifs : une alternative fiable à l’amniocentèse

Réalisés avant la naissance du bébé, les dépistages prénatals non invasifs sont des tests n’entraînant aucune intervention sur le fœtus. Reposant sur l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel, cette technique permet de poser un diagnostic sur simple analyse sanguine de la mère. Sans aucun risque pour l’enfant à naître, ce test génétique permet de dépister de manière extrêmement fiable la présence :

• D’anomalies des chromosomes 21, 18 et 13, telles que le syndrome de Down, le syndrome de Edwards et le syndrome de Patau ;
• Les anomalies les plus communes causées par les chromosomes sexuels (X et Y), comme le syndrome Klinefelter ou le syndrome de Turner.

Tests prénatals non invasifs : comment ça fonctionne ?

En partant du principe que le sang de la femme enceinte contient de l’ADN fœtal issu du placenta, il est possible d’analyser le système génétique du fœtus à partir d’une prise de sang maternel. Cette technique permet donc d’extraire les mêmes informations sur la constitution génétique de l’enfant que celles résultant de l’analyse du liquide amniotique. Pour ce faire, un échantillon de sang de la mère est prélevé à partir de 10 semaines d’aménorrhée. Analysé en laboratoire, pour l’étude des chromosomes 21, 18 et 13, ainsi que les chromosomes sexuels, l’échantillon livre ses informations en trois jours seulement. Il faut en revanche compter une dizaine de jours pour une recherche d’altérations dans tous les chromosomes et la détection de microdélétions.

Les tests prénatals non invasifs sont recommandés aux femmes enceintes dans les cas suivants :

• Écarter les altérations chromosomiques les plus fréquentes ;
• Haut risque d’anomalies chromosomiques après examens du premier trimestre (marqueurs sériques et échographie) ;
• Grossesse précédente avec anomalie chromosomique ;
• Accouchement précédente avec anomalie congénitale ;
• Échographie avec suspicion d’altération chromosomique.

GeneSeeker et PGT : des tests à réaliser avant la grossesse

Deux autres types d’interventions pratiquées en amont peuvent concourir à limiter l’usage de l’amniocentèse. Il s’agit des tests :

• GeneSeeker (test de compatibilité génétique) permettant d’identifier la présence de gènes paternels responsables de maladies potentiellement transmissibles aux descendants ;
• PGT (test génétique préimplantatoire) permettant de détecter les altérations génétiques et chromosomiques de l’embryon responsables de maladies graves (avant transfert dans l’utérus). Trois types de PGT permettent de dépister les aneuploïdies (PGT-A), les maladies monogéniques (PGT-M) et les altérations chromosomiques structurelles (PGT-SR).

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