Génétique de la reproduction: les tests préimplantatoires non invasifs sont-ils fiables ?

Les tests génétiques préimplantatoires sont l’objet d’un débat au neuvième IVIRMA Congress, qui touche à sa fin. Plus de 1.000 personnes ont assisté à cet évènement qui s’est tenu pour la première fois en ligne. Durant ces cinq journées, nous sommes allés au-delà des conférences traditionnelles proposées par les meilleurs chercheurs en matière de PMA. Nous avons cherché à proposer de nouvelles activités plus interactives et plus dynamiques.

L’utilisation des tests non invasifs pour dépister des anomalies génétiques aux embryons avant d’être transférés a été l’objet d’une table ronde. Celle-ci a été animée par le Dr Nicolás Prados, directeur du laboratoire de FIV d’IVI. Cette table ronde fait l’objet d’un débat autour de l’utilisation des tests génétiques préimplantatoires traditionnels par rapport aux tests les plus récents. Ceux-ci sont considérés comme non invasifs. Les docteurs Dagan Wells et Carmen Rubio y ont analysé les avantages, les inconvénients et les caractéristiques de ces deux solutions.

Génétique de la reproduction: la précision des tests 

Tests génétiques préimplantatoires non invasifs : sommes-nous prêts ? Voilà la question initiale que l’on a posé aux deux spécialistes qui participent à ce débat. Le but étant d’expliquer les différences entre les tests traditionnels et les plus innovateurs.

Dagan Wells a passé près de trente ans à étudier les anomalies génétiques embryonnaires et leur détection précoce. Il est actuellement professeur à l’Université d’Oxford. Il dirige également Juno Genetics. Juno es un laboratoire de diagnostic clinique de pointe qui offre une ample variété de test génétiques liés à la médecine reproductive. De son côté, le Dr Rubio est directeur de recherche en génétique embryonnaire des laboratoires Igenomix.

PMA et génétique de la reproduction

Les tests génétiques préimplantatoires peuvent être une part essentielle dans un traitement de PMA. En effet, ils permettent de vérifier que les embryons ne présentent aucune anomalie chromosomique, avant de les sélectionner pour les transférer dans l’utérus de la femme.

Le professeur Wells explique ainsi à quoi peuvent consister ces anomalies. « Les embryons obtenus après une FIV peuvent avoir un chromosome dupliqué ou être dépourvus d’un chromosome. Ceci est une aneuploïdie. Si on transfère un embryon présentant un profil chromosomique anormal dans le cadre d’un traitement de fertilité, il ne parviendra généralement pas à s’implanter ou entraînera une fausse couche. Par conséquent, on recommande de détecter au préalable ces embryons pour éviter de les transférer ».

Génétique de la reproduction: avantages des tests non invasifs

Ces tests sont habituellement pratiqués en utilisant une technique considérée comme invasive. Celle-ci nécessite l’intervention de spécialistes qualifiés.

« On prélève un petit nombre de cellules sur l’embryon lorsque celui-ci a environ cinq jours. On les analyse au moyen de méthodes moléculaires avancées. Le prélèvement de ces cellules suit une procédure très spécifique. Il demande l’intervention d’un spécialiste en embryologie hautement qualifié, ainsi qu’un équipement très coûteux ».

En revanche, les récents tests considérés non invasifs présentent un futur très encourageant. En effet, pour les réaliser, le prélèvement des cellules de l’embryon n’est pas nécessaire. Les analyses peuvent donc se réaliser sur une petite partie du matériel génétique qui sort des cellules et passe dans le milieu dans lequel l’embryon se développe.

Cette solution présente de gros avantages, que le professeur Wells résume. « Tout risque pour l’embryon associé au prélèvement des cellules serait ainsi éliminé. Cela permettrait de réduire grandement les coûts de procédure. Les cliniques n’auraient pas besoin d’un spécialiste en embryologie ou d’équipements coûteux. »

En outre, tous les laboratoires ne disposent pas des compétences, des technologies et de l’équipement nécessaires. Celà réduit l’accès des patients à ces test et élève leur coût.

Or, le Prof Wells insiste sur le fait que, pour le moment, les résultats des nouveaux tests ne sont pas encore suffisamment fiables par rapport à ceux des tests invasifs. 

La précision des tests considérés invasifs

Quelle est la raison pour continuer à préférer les techniques plus invasives ? Il s’agit là d’une question de précision. « Les tests non invasifs donnent lieu à trop de faux positifs, c’est-à-dire des embryons qualifiés comme anormaux lorsqu’en réalité ils ne présentent aucune anomalie génétique. On a aussi un certain nombre de faux négatifs, c’est-à-dire des cas où l’embryon est réellement porteur d’une anomalie mais est qualifié à tort comme normal ».

Dans les faits, ces irrégularités de résultats sont parfois si fréquentes qu’il est nécessaire de compléter le test non invasif par un test invasif. Ceci est « contradictoire par rapport à l’intérêt de réaliser un test non invasif en première intention », conclut le Pr. Wells. 

Clôture du 9^e Congrès international IVIRMA

Le Congrès organisé par IVIRMA Global s’est tenu pour la première fois en ligne. Plusieurs tables rondes ont eu lieu autour de thèmes essentiels qui annoncent le futur de la médecine reproductive. De même on a assisté à des ateliers destinés à des professionnels de santé indispensables à la médecine reproductive. Ce congrès a ainsi accueilli un public plus large, au-delà des spécialistes du domaine médical et de la recherche. Il a compté avec d’autres profils professionnels liés à l’infertilité et à la PMA, comme des psychologues, des médecins généralistes et des généticiens.